Genetica

ALCOHOLISMO Y GENÉTICA REVISIÓN

Alteraciones genéticas relacionadas con el alcoholismo
M.D. Escarabajal
ALCOHOLISM-RELATED GENETIC ALTERATION Summary. Aims. A number of studies about human genetics have shown how inheritance is involved in a predisposition towards alcohol abuse or towards developing alcoholism. Similarly, molecular genetics researchers have drawn attention to the importanceof the enzymatic systems that metabolize ethanol and acetaldehyde in the study of alcoholism. These systems are essentially alcohol dehydrogenase (ADH) and aldehyde dehydrogenase (ALDH), although the roles played by cytochrome P450 2E1 and catalase are notable. Development. The existence of a functional polymorphism in some of the genes that codify for these enzymes could generate an alteration inthe acetaldehyde synthesis interval or lower the extent to which it is later oxidized. A selection of this genetic polymorphism might act in certain human populations, such as the oriental population, as a factor that protects against alcohol abuse and the damage and injuries associated with this drug. Conclusion. Subjects with a sensitivity to alcohol that is genetically controlled by theabnormality contained in their allele for ALDH2*2 would present some kind of protection against excessive consumption of alcohol. Moreover, subjects with a heterozygotic genotype of ALDH2*2 (ALDH2*1/2*2) would present a greater risk of developing injuries and damage in the organs related to alcohol abuse as compared to subjects who present a homozygotic genotype of ALDH2*1/2*1. [REV NEUROL 2003; 37:471-80] Key words. Acetaldehyde. ADH. Alcoholism. ALDH. Catalase. Cytochrome P450. Ethanol. Genetics. Isozyme. Metabolism.

INTRODUCCIÓN En nuestro medio sociocultural, el alcohol es una de las drogas con mayor índice de consumo. En España se calcula que un 10% de la población es alcohólica o tiene un alto riesgo de serlo. Los problemas ocasionados por este consumo excesivo y por la dependencia delalcohol son de diversa índole (familiares, sociales, penales, sanitarios, etc.) y afectan no sólo al paciente alcohólico, sino a todo su entorno. Por otra parte, el consumo de alcohol en nuestro país supone la muerte por enfermedad o accidente de 12.000 personas al año. Además, alrededor de un millón de españoles bebe alcohol en exceso los días laborables y, de ellos, más del 25% podríancatalogarse como próximos al alcoholismo. En cuanto a los problemas sanitarios que conlleva, se señala que la cirrosis hepática es la cuarta causa de muerte en España, con una mortalidad anual de 30 personas por cada 100.000 habitantes [1]. También se ha asociado el consumo crónico de alcohol con un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer de esófago, estómago, laringe, colon, hígado y mama [2]. Sinembargo, aunque los factores socioculturales se consideran los principales responsables de los diferentes patrones de consumo de bebidas en una sociedad, existe un elevado número de estudios que indican claramente la implicación de los factores genéticos en la evolución de los hábitos de bebida. Estos estudios genéticos de poblaciones y de familias, tanto de gemelos como de adopciones, ponen demanifiesto que no todo el mundo presenta el mismo riesgo de desarrollar trastornos relacionados con el alcohol [3,4 ]. Esto ha llevado a algunos autores [5-7 ] a defender que las diferencias farmacogenéticas que se observan entre las personas en su capacidad para metabolizar el alcohol ingerido, posiblemente, son las responsables de las grandes diferencias interindividuales e interétnicas observadas enel uso y abuso del alcohol.

Recibido: 12.12.02. Recibido en versión revisada: 07.05.03. Aceptado:04.06.03. Área de Psicobiología. Universidad de Jaén. Jaén, España. Correspondencia: Dra. M.D. Escarabajal-Arrieta. Área de Psicobiología. Universidad de Jaén. Las Lagunillas, s/n. E-23071 Jaén. E-mail: descara@ ujaen.es © 2003, REVISTA DE NEUROLOGÍA

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