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República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Instituto Diocesano Pablo VI
Maracay.-Edo, Aragua







Mutaciones







Integrantes:
Johnny Castillo #02
Saúl Corredor #09
Ayender Sandia #15
Diciembre 2013
Mutacion

Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que,por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población o del organismo.
Mutaciones Puntuales
Una mutación particular puede ser un evento único o muy escaso en la historia de una población, caso en el cual laposibilidad de alterar permanentemente las frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán importancia evolutiva. Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la población y entre las generaciones si puede ser una fuente importante de variación genética.

Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídicapor otra. Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, cuando se sustituye una purina por purina (A G) o una pirimidina por pirimidina (C T); (2) transversiones, cuando se sustituye una pirimidina por una purina o viceversa (T o C G o A). Las transiciones son mucho más frecuentes que las transversiones, aparentemente porque provocan una menor desorganización del ADN y por ello son menosreconocidas como errores y en consecuencia conllevan una probabilidad menor de ser corregidas. Las mutaciones puntuales generan alelos nuevos, pero no todas causan reemplazos aminoacídicos. Las sustituciones nucleotídicas que cambian un aminoácido por otro se denominan mutaciones no sinónimas. En otras ocasiones, la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causasustitución aminoacídica; en este caso se denomina mutaciones sinónimas (silenciosas). En algunos textos, la mutación silenciosa se refiere a aquellas presentes en sitios no codificantes del genoma; pero en estos casos quizás sería mejor llamarlas mutaciones neutras.

Otra clase de mutaciones puntuales se refiere a la inserción o a la supresión de una base nucleotídica en la secuencia del ADN. Eneste caso cambia la secuencia de codones que debe ser leída durante la traducción, resultando en un polipétido completamente diferente, el cual frecuentemente no es funcional. Tales inserciones y supresiones nucleotídicas se conocen como indel.
Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante lagametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones puedenser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las célulasgerminales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías .Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan...