Gluconeogenesis Y Gluconeolisis

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UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN
FACULTAD DE MEDICINA
CARRERA – MEDICINA





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DOCENTE : DRA. MILENKA ORTEGA
GRUPO : 13






COCHABAMBA - BOLIVIA
PRÁCTICA Nº 6
Enfermedad de Von Gierke: La paciente, una niña de 12 años que presenta distensión abdominal importante, con antecedentes de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que desaparecencon la ingestión de alimentos. Su crecimiento ha sido algo lento y su rendimiento escolar pobre.
En la exploración física se constató una dilatación venosa en el abdomen, el cual se encontró distendido. El hígado aumentado de tamaño, con una consistencia lisa y firme y llegando hasta la pelvis. El resto de la exploración física estuvo dentro de los límites normales, salvo por el escasodesarrollo muscular.
Los resultados de laboratorio para una muestra sanguínea de la paciente fueron los siguientes:
| |Paciente |Valores normales |
|Glucosa (mml/L) |2,8 |3,9 – 5,6 |
|Lactato (mml/L) |6,6 |0,56 – 2,0|
|Piruvato (mml/L) |0,43 |0,05 – 0,10 |
|AGL (mml/L) |1,6 |0,3 – 0,8 |
|TAG (mml/L) |3,15 |1,5 |
|Cuerpos cetónicos totales (mml/L) |400|30 |
|pH |7,25 |7,35 – 7,44 |

Se realizaron determinaciones enzimáticas en biopsia de tejido hepático y los resultados fueron:
Enzima Paciente Intervalo normal
Glucosa 6 fosfatasa 22 214+/- 45

1. Refiera la estructura normal del glucógeno y la vía metabólicaprincipal que se encuentra afectada en la enfermedad descrita
R. Estructura del glucógeno: es un gran polímero de moléculas de glucosa, muy ramificado .Se ha encontrado 2 tipos de uniones entre las moléculas de glucosa:
• La mayoría de estas uniones mediante la unión alfa-1-4, haciendo cadenas rectas.
• Cada 8 a 12 residuos de glucosa se presenta una unión alfa-1-6, resultando puntos deramificación.
• El glucógeno esta presente en el citosol como gránulos.
• Además de glucógeno, los gránulos contienen las enzimas que catalizan la síntesis y degradación del mismo y también de algunas enzimas que regulan estos procesos.
La importancia de que el glucógeno sea una molécula tan ramificada es debido a que: la ramificación aumenta su solubilidad y además permite la abundancia deresiduos de glucosa no reductores que van a ser los lugares de unión de las enzimas fosforilasa y glucógeno sintetasa, es decir, facilitan tanto la velocidad de síntesis como la degradación del glucógeno.
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La vía que se encuentra afectada es la glucógeno lisis y la gluconeogénesis.

2. ¿En qué otros tejidos cabría esperar que se acumularán cantidades excesivas de glucógeno? ¿Existen otrasenfermedades por almacenamiento de glucógeno?
R. Normalmente se espera en el hígado, músculo y riñón. Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son las siguientes:
|Glucogenosis |Nombre |Causa del trastorno |Características |
|Tipo I |Enf. de Von Gierke |Insuficiencia deGlucosa 6 fosfatasa |Hipoglucemia, lactiacidemia, cetosis, |
| | | |hiperlipidemia. |
|Tipo II |Enf de Pompe |Insuficiencia de a- 1(4 – 1(6 - glucosidasa |Mortal, acumulación de glucógeno en |
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