Gpc enf. huntington

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GUIA DE PRÁCTICA CLÍNICA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

NOMBRE Y CÓDIGO

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

CodigoCIE10: G10

DEFINICIÓN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se caracteriza por movimientos involuntarios de tipo coreico y trastornos de las funciones superiores cerebrales; se presenta con másfrecuencia entre la 3ª y 4º década de vida. Cursa con disminución del GABA (ácido gama amino butírico) y atrofia del estriado y de la corteza cerebral (1) (2)

1. ETIOLOGIA:
La etiología es conocida, de causa genética autosómica dominante con alteración en el cromosoma 4 y afectación del gen IT 15 que codifica a la proteína Huntingtina. Se presenta una repetición anormal de lostrinucleótidos CAG en un número mayor a 39. (3)

2. FISIOPATOLOGIA
Existe una pérdida neuronal y gliosis importante en el estriado y en la corteza cerebral, en especial en las neuronas gabaérgicas. Esto se traduce clínicamente por la atrofia del núcleo caudado.

3. EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad, está distribuida en todo el mundo en igual proporción entre hombresy mujeres. Tiene una prevalencia de 5 a 10 por 100,000 habitantes. (1)(2)
En el Perú se encuentra en todos los departamentos y tiene una alta prevalencia en las provincias de Cañete (Lima) y en Cotahuasi (La Unión- Arequipa). (4)(5) (6)

III FACTORES DE RIESGO

Familiares

Edad

IV. CUADRO CLINICO

• Presencia de movimientos involuntarios tipocoreico
• Trastorno del carácter
• Comportamiento
• Deterioro cognitivo, ataxia, convulsiones y síndrome acinético rígido.
• Ataxia
• Convulsiones
• Síndrome acinético rígido.

El curso de la enfermedad es progresivo

V. DIAGNOSTICO

CRITERIOS CLÍNICOS

Antecedente familiar de enfermedad similar, presencia de movimientosinvoluntarios tipo coreico, trastorno del carácter, comportamiento y deterioro cognitivo. De curso progresivo. (7)
Cuando se presenta en la niñez y en la juventud, cursa con deterioro cognitivo, ataxia, convulsiones y síndrome acinético rígido.

CRITERIOS DE LABORATORIO:

En la enfermedad de Huntington, el estudio del ADN, la repetición de trinucleótidos (CAG), si esmayor a 39 confirma el diagnóstico.

CRITERIOS POR IMÁGENES:

La tomografía axial computada cerebral y la resonancia magnética nuclear, permiten apreciar la atrofia a nivel del estriado (Núcleo caudado y putamen)
y de la corteza cerebral. (8)
La tomografía con emisión de positrones muestra hipo metabolismo de glucosa en el núcleo caudado antes que se produzca laatrofia.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

Debe realizarse con Corea de Sydenham, corea hereditaria benigna, neuroacantocitosis, atrofia dento rubro pálido Luysiana, enfermedad de Wilson, disquinesias por neurolépticos y levodopa, lupus eritematoso sistémico, policitemia y trastornos tiroideos.

EXAMENES AUXILIARES

De Examenes Especializados Complementarios:El estudio del ADN, la repetición de trinucleótidos (CAG), si es mayor a 39 confirma el diagnóstico

MANEJO SEGÚN NIVELES DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA

SEGÚN IVEL DE ATENCIÓN:

NIVEL I:

Establecimiento de salud que cuenta con la atención de un Médico Cirujano General y no tiene apoyo de exámenes auxiliares de laboratorio e imágenes para eldiagnóstico. El Paciente debe ser remitido al nivel II.

NIVEL II:

Establecimiento de Salud donde ya se puede contar con un Médico especialista en Neurología. El diagnóstico clínico inicial puede ser realizado por éste.

NIVEL III:

Los pacientes deben ser evaluados clínicamente, se les debe realizar estudios de imágenes y de laboratorio para el diagnóstico...
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