Graduado
Páginas: 8 (1960 palabras)
Publicado: 7 de octubre de 2012
TEXTO CENTRAL
Introduccion
La Enfermedad de Cori es una enfermedad donde el glucógeno es de estructura anómala ya que al no poseer está enzima el glucógeno tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas de hipoglucemia . Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígadopor gluconeogénesis genere la suficiente glucosa. Los síntomas de esta enfermedad suelen desaparecer durante la pubertad por razones desconocidas.
DESCRIPCIÓN: La glucogenosis tipo III (Cori-Forbes) es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas,espacialmente en el hígado, músculos y corazón. La prevalencia general de la glucogenosis es de 1/20.000-25.000 nacidos visos, siendo las más frecuentes los tipos I, II, III y IV
SÍNTOMAS: La mayoría de pacientes tienen deficiencias de esta enzima tanto en el hígado como en el músculo. Los afectados, además, presentan durante la lactancia o la primera infancia hepatomegalia, hipoglucemia y retraso enel crecimiento. La debilidad puede ser más intensa en los adultos. Las manifestaciones clínicas fundamentales son: aumento del tamaño del hígado y bazo, tono muscular bajo y afectación del músculo cardiaco.
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
Tipo 0 (deficiencia de glucógenosintasa hepática)
Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todos los casos de EAG
Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia defosforilasa de glucógeno en los músculos)
Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)
Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática)
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, delos músculos o ambos.
Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI y IX.
Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.
El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.
Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desra-mificante, amilo-a-1,6-glucosidasa. Clínicamente estos pa-cientes puedenpresentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo Ia pero más leve. Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. Hay diferentes formas fenotípicas. En general evolucionan con la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en losadultos. Alrededor del 80% de los pacientes presentan hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos mucho más atenuada que en el tipo Ia; nunca se detecta hiperuricemia. Después de la administración de adrenalina o glucagón en ayunas, la respuesta de la glucosa es anormal, aunque puede ser normal si se realiza la prueba posprandial. No hay aumento de ácido láctico, pero la cetosis...
Introduccion
La Enfermedad de Cori es una enfermedad donde el glucógeno es de estructura anómala ya que al no poseer está enzima el glucógeno tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas de hipoglucemia . Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígadopor gluconeogénesis genere la suficiente glucosa. Los síntomas de esta enfermedad suelen desaparecer durante la pubertad por razones desconocidas.
DESCRIPCIÓN: La glucogenosis tipo III (Cori-Forbes) es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas,espacialmente en el hígado, músculos y corazón. La prevalencia general de la glucogenosis es de 1/20.000-25.000 nacidos visos, siendo las más frecuentes los tipos I, II, III y IV
SÍNTOMAS: La mayoría de pacientes tienen deficiencias de esta enzima tanto en el hígado como en el músculo. Los afectados, además, presentan durante la lactancia o la primera infancia hepatomegalia, hipoglucemia y retraso enel crecimiento. La debilidad puede ser más intensa en los adultos. Las manifestaciones clínicas fundamentales son: aumento del tamaño del hígado y bazo, tono muscular bajo y afectación del músculo cardiaco.
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
Tipo 0 (deficiencia de glucógenosintasa hepática)
Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todos los casos de EAG
Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia defosforilasa de glucógeno en los músculos)
Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)
Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática)
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, delos músculos o ambos.
Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI y IX.
Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.
El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.
Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desra-mificante, amilo-a-1,6-glucosidasa. Clínicamente estos pa-cientes puedenpresentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo Ia pero más leve. Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. Hay diferentes formas fenotípicas. En general evolucionan con la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en losadultos. Alrededor del 80% de los pacientes presentan hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos mucho más atenuada que en el tipo Ia; nunca se detecta hiperuricemia. Después de la administración de adrenalina o glucagón en ayunas, la respuesta de la glucosa es anormal, aunque puede ser normal si se realiza la prueba posprandial. No hay aumento de ácido láctico, pero la cetosis...
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