Guia Final Embriologi a 2

CICLO CELULAR, ALTERACIONES, OVOGENESIS, ESPERMATOGENESIS
 
Las alteraciones se pueden presentar por una no disyuncion durante la meiosis I y II
ALTERACIONES NUMERICAS
Poliploidias( Triploidias y Tetraploidias): multiplo exacto del mumero haploide (69 o 92 cromosomas) -->aborto al primer trimestre
Aneuploidias: no es un numero exacto, trisomias(cromosoma extra) y monosomias(ausencia de uncromosoma)
 
GAMETOGENESIS
Inicia 24 dias despues de la fecundacion formando las CELULAS GERMINALES PRIMORDIALES(CGP) o GONOCITOS estas son originadas en el EPIBLASTO
 
CICLO CELULAR(2 etapas)
PRIMER ETAPA
G1:crecimiento celular
S:sintesis material genetico
G2: preparacion para la division
 
SEGUNDA ETAPA
Profase: huso mitotico
Metafase: max. Compactacion, alineados en plano ecuatorial
Anafase:disyuncion de la celula(anomalias)
Telofase: 46C, descondensacion nuevamente
 
ALTERACIONES NUMERICAS
21 trisomia, SINDROME DE DOWN(braquicefalia, clinodactilia, cardiopatia congenita, lengua protuyente)
DX. 47, xy, 21
18 trisomia , SINDROME DE EDWARDS(retraso mental, occipucio prominente, orejas malformadas, pies en mecedora)
DX. 47, xy, 18
45 monosomia sexual, SINDROME DE TURNER
DX.45, X0
47 SINDROMEDE KLINEFETTER, SOLO EN HOMBRES (testiculos pequeños, aspermatogenesis)
Dx. 47, xxy.
13 trisomia, SINDROME DE PATAU(retraso mental, labio hendido, paladad hendido, polidactilia)
 
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS:
TRANSLOCACION: transferencia de un fragmento de un cromosoma a un homologo
DELECION: cromosoma se fragmenta y se puede perder una parte de este
 
MICRODELECIONES YMICRODUPLICACIONES
*estos son a menudo en la banda q12 del cromosoma 15, por la impronta

SINDROME DE PRADER-WILLI: baja estatura, deficiencia mental leve, obesidad, hiperfagia e hipogonadismo(impronta del padre)
SINDROME DE ANGELMAN: deficiencia mental intensa, microcefalia, braquiocefalia, convulsiones y miembros ataxicos (impronta de la madre)
MITOSIS: 2 celulas monovalentes(46c) =
MEIOSIS: 4 celulasmonovalentes, con dif. Material genetico
 
PROFASE 1: crossing over> leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis
METAFASE 1:max. Condensación
 
Primera division meiotica 2 celulas hermanas con 23 cromosomas vivalentes, geneticamente diferentes.
Segunda division meiotica:
METAFASE II-> ANAFASE II(separarse CM)
TELOFASE II: separan cromosomas monovalentes para entregar 4 hijasmonovalentes.
 
OVOGENESIS
Inicio: embrionario
Cambios: Pubertad/Adolescencia
PUBARQUIA(vello pubico)
Telarquia(salida de pezones)
Melarquia(menstruacción)
Edad Reproductiva(18-35)
Climaterio
Menopausia
 
INICIO:
CELULAS GERMINALES PRIMORDIALES
2 SDG
Extraembrionarias en Saco Vitelino
 
2º a 5º sdg hay 7,000,000 CGP
 
De saco vitelino a Alantoides(organo extraembrionario, comunica parte interna con externa,ayuda a CPG migren a gonadas)  por medio:
Traslado desorganizado
Mitosis apresurada
Perdidas por incumplimiento de checkpoints
 
EN ESTROMA llegan solo 2,000,000
 
ENTRAN A GONADAS LLEGAN A LA PERENQUIMA DEL OVARIO formando a TEJIDO FUNCIONAL
 
Pasan de CGP a OVOGONIAS (diploides, 46CM,)--> entran a Ciclo celular--> interfase( G1, S-->dup. Material genetico, G2)
 
OVOCITOS PRIMARIOS
Formacion deFoliculos Primarios que tienen
Tejido conectivo(vascularizacion nutre y protege)
Membrana basal
Epitelio plano simple(celulas de la granulosa)
 
46 CB
Inician Meiosis I-> Profase I-> Leptoteno, Zigoteno, Paquiteno, Diploteno, Diacinesis(no acurre aun)--> PRIMER ARRESTO MEIOTICO(secrecion de celulas foliculares)

LEPTOTENO
Condensacion de cromatina y cromosomas visibles
ZYGOTENO
Cromosomascomienzan a aparearse, inicio de sinapsis cromosomas homologos reconocen regiones similares y se intercambian
PAQUITENO
Cromosomas mas condensados, complejo sinaptonemico, crossing over, nodulos de recombinacion
DIPLOTENO
Centromeros de cromosomas, unidos por quiesmas, "cicatriz" recombinación.
DIACINESIS(no ocurre aun)
Quiesmas hacia los extremos, cromosomas unidos por las puntas.
Se queda hasta...