Herencia
Páginas: 15 (3508 palabras)
Publicado: 16 de mayo de 2012
Efectos transmitidos por herencia dominante
• Acondroplasia ( tipo de enanismo)
La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es deun tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada),
caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspectoun tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.
Causas
La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significaque afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos deacondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.
¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?
- Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.
- Cabeza de gran tamaño,frente prominente y tabique nasal aplanado.
- Dientes mal alineados o montados.
- Parte baja de la columna vertebral curvada - condición también denominada iordosis
(o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.
- Parte inferior de las piernas curvada
- Pie plano,corto y ancho
- Inteligencia normal
Cómo se diagnostica la acondroplasia
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres conalto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia
• Enfermedad de Hungtinton
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronalconstante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una...
• Acondroplasia ( tipo de enanismo)
La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es deun tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada),
caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspectoun tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.
Causas
La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significaque afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos deacondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.
¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?
- Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.
- Cabeza de gran tamaño,frente prominente y tabique nasal aplanado.
- Dientes mal alineados o montados.
- Parte baja de la columna vertebral curvada - condición también denominada iordosis
(o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.
- Parte inferior de las piernas curvada
- Pie plano,corto y ancho
- Inteligencia normal
Cómo se diagnostica la acondroplasia
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres conalto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia
• Enfermedad de Hungtinton
Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronalconstante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una...
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