Hermafroditismo
Páginas: 7 (1581 palabras)
Publicado: 24 de julio de 2012
Biología Celular. Dpto. de Química y Biología. División de Ciencias Básicas. Programa de Medicina. Universidad del Norte
“HERMAFRODITISMO VERDADERO: CAUSAS Y DIFERENCIAS. BARRANQUILLA, 2010.”
Giovanni F. Bacci V., Luis A. Barros N, Armando J. Certain A., William N. Daccarett B.
Estudiantes de Medicina. I Semestre. Universidad del Norte.
Enfermedades Genéticas
RESUMEN Mediante múltiplesexperimentos se han determinado las causas y motivos del Hermafroditismo verdadero, sus posibles consecuencias y las diferentes variaciones de esta enfermedad genética. En este artículo se han recopilado varias investigaciones, de las cuales se han generado conclusiones respecto a la enfermedad, los genes afectados, los cromosomas que intervienen en los diferentes casos de hermafroditismo, loshechos que causan un hermafroditismo en una persona con genotipo 46 XX, las trasladaciones y los casos de mosaicismo. Palabras clave: Hermafroditismo Verdadero, Gen SRY, translocación, ovotestis, clítoris hipertrofiado, genitales ambiguos.
ABSTRACT Through many experiments, scientists have identified the causes and motives of true hermaphroditism, its consequences and the different variations ofthis genetic disease. In this article we have compiled several investigations, which have generated findings about the disease, the affected genes, chromosomes involved in the various cases of hermaphroditism, the facts that cause hermaphroditism in a person with genotype 46 XX, the cases transferred and mosaicism. Keywords: True Hermaphroditism, SRY gene, translocation, ovotestis, hypertrophiedclitoris, ambiguous genitalia.
INTRODUCCIÓN La intersexualidad gonadal verdadera o Hermafroditismo Verdadero normalmente es confundida con el Pseudohermafroditismo. Ésta último
1 Noviembre 23 del 2010
consiste en la existencia de un solo tipo de gónada la cual su aspecto no concuerda con su fenotipo gonadal original. Más sin embargo, en el Hermafroditismo Verdadero existe la presencia de untestículo y un ovario
Barranquilla - Colombia
Biología Celular. Dpto. de Química y Biología. División de Ciencias Básicas. Programa de Medicina. Universidad del Norte
[ver Figura 1], o se puede dar el caso de un ovo-testículo que es cuando las dos gónadas se manifiestan como una sola (Oliva y col. 2008). En el desarrollo intrauterino se da la diferenciación sexual del embrión, de tal formaque ya, a los 2 meses de gestación, las gónadas (ovarios o testículos) son distinguibles en el feto. Por otra parte, Bromwich (1955) afirma que: La cuestión del diagnóstico clínico sólo se plantea en aquellos pacientes que son traídos al medico debido a la malformación de los genitales y la consiguiente duda sobre el sexo. Estos pacientes pueden ser femeninos o masculinos pseudo-hermafroditas o,más raramente, hermafroditas verdaderos… La mayoría de los casos de hermafroditismo verdadero tienen el útero, y un falo de tamaño intermedio entre el pene y el clítoris… El diagnóstico se hace, finalmente, por laparotomía y biopsia de las gónadas.
femenino. Otra variante mosaicismo 46,XX/46,XY.
es
el
En los primeros dos casos el gen afectado es el SRY. El gen SRY es un gen pequeño de64 pares de bases localizado en el brazo pequeño del cromosoma Y; éste codifica 204 aminoácidos de una proteína llamada “el producto SRY” que es producida a partir de un ARN transcripto (Solaris, 2004) dando origen al Factor Determinante del Testiculo (FDT) (Lacadena, 1966).
Figura 1. Esquema donde se muestran la presencia de testículos y ovarios. También se logran apreciar los aparatossexuales secundarios. (Tomado de HeidyCos, 2009)
¿HOMBRE O MUJER? El hermafroditismo verdadero es una enfermedad poco común en la cual existen diversas variantes de la enfermedad. Los casos pueden tener una fórmula cromosómica 46,XX y tener fenotipo masculino (la mayoría de los casos), o ser 46,XY y presentar fenotipo
El hermafroditismo Verdadero ligado al gen SRY ocurre cuando se da una...
“HERMAFRODITISMO VERDADERO: CAUSAS Y DIFERENCIAS. BARRANQUILLA, 2010.”
Giovanni F. Bacci V., Luis A. Barros N, Armando J. Certain A., William N. Daccarett B.
Estudiantes de Medicina. I Semestre. Universidad del Norte.
Enfermedades Genéticas
RESUMEN Mediante múltiplesexperimentos se han determinado las causas y motivos del Hermafroditismo verdadero, sus posibles consecuencias y las diferentes variaciones de esta enfermedad genética. En este artículo se han recopilado varias investigaciones, de las cuales se han generado conclusiones respecto a la enfermedad, los genes afectados, los cromosomas que intervienen en los diferentes casos de hermafroditismo, loshechos que causan un hermafroditismo en una persona con genotipo 46 XX, las trasladaciones y los casos de mosaicismo. Palabras clave: Hermafroditismo Verdadero, Gen SRY, translocación, ovotestis, clítoris hipertrofiado, genitales ambiguos.
ABSTRACT Through many experiments, scientists have identified the causes and motives of true hermaphroditism, its consequences and the different variations ofthis genetic disease. In this article we have compiled several investigations, which have generated findings about the disease, the affected genes, chromosomes involved in the various cases of hermaphroditism, the facts that cause hermaphroditism in a person with genotype 46 XX, the cases transferred and mosaicism. Keywords: True Hermaphroditism, SRY gene, translocation, ovotestis, hypertrophiedclitoris, ambiguous genitalia.
INTRODUCCIÓN La intersexualidad gonadal verdadera o Hermafroditismo Verdadero normalmente es confundida con el Pseudohermafroditismo. Ésta último
1 Noviembre 23 del 2010
consiste en la existencia de un solo tipo de gónada la cual su aspecto no concuerda con su fenotipo gonadal original. Más sin embargo, en el Hermafroditismo Verdadero existe la presencia de untestículo y un ovario
Barranquilla - Colombia
Biología Celular. Dpto. de Química y Biología. División de Ciencias Básicas. Programa de Medicina. Universidad del Norte
[ver Figura 1], o se puede dar el caso de un ovo-testículo que es cuando las dos gónadas se manifiestan como una sola (Oliva y col. 2008). En el desarrollo intrauterino se da la diferenciación sexual del embrión, de tal formaque ya, a los 2 meses de gestación, las gónadas (ovarios o testículos) son distinguibles en el feto. Por otra parte, Bromwich (1955) afirma que: La cuestión del diagnóstico clínico sólo se plantea en aquellos pacientes que son traídos al medico debido a la malformación de los genitales y la consiguiente duda sobre el sexo. Estos pacientes pueden ser femeninos o masculinos pseudo-hermafroditas o,más raramente, hermafroditas verdaderos… La mayoría de los casos de hermafroditismo verdadero tienen el útero, y un falo de tamaño intermedio entre el pene y el clítoris… El diagnóstico se hace, finalmente, por laparotomía y biopsia de las gónadas.
femenino. Otra variante mosaicismo 46,XX/46,XY.
es
el
En los primeros dos casos el gen afectado es el SRY. El gen SRY es un gen pequeño de64 pares de bases localizado en el brazo pequeño del cromosoma Y; éste codifica 204 aminoácidos de una proteína llamada “el producto SRY” que es producida a partir de un ARN transcripto (Solaris, 2004) dando origen al Factor Determinante del Testiculo (FDT) (Lacadena, 1966).
Figura 1. Esquema donde se muestran la presencia de testículos y ovarios. También se logran apreciar los aparatossexuales secundarios. (Tomado de HeidyCos, 2009)
¿HOMBRE O MUJER? El hermafroditismo verdadero es una enfermedad poco común en la cual existen diversas variantes de la enfermedad. Los casos pueden tener una fórmula cromosómica 46,XX y tener fenotipo masculino (la mayoría de los casos), o ser 46,XY y presentar fenotipo
El hermafroditismo Verdadero ligado al gen SRY ocurre cuando se da una...
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