Hiperparatiodismo Terciario.

Resumen de Articulo: Hiperparatiroidismo Terciario

“El hiperparatiroidismo terciario en un paciente con relación a raquitismo hipofosfatémico.”
El raquitismo hipofosfatémico relacionado alcromosoma X (XLHR) representa la enfermedad hipofosfatémica hereditaria más común. El XLHR está causado por mutaciones inactivantes del gen PHEX (fosfato de regulación de genes con homologías aendopeptidasas en el cromosoma X), que codifica una endopeptidasa transmembrana expresada predominantemente en los osteoblastos maduros y osteocitos. La característica bioquímica del XLHR es la hipofosfatemiadebido a problemas de reabsorción de fosfato tubular renal y niveles de calcitriol inapropiadamente normales o bajos. El aumento del factor de crecimiento de fibroblastos – 23 (FGF-23) parecen tener unpapel central en la patogénesis de la XLHR, conduciendo a la inhibición del cotransportador de sodio-fosfato 2a y 2c (NPT2a y 2c) en el túbulo proximal y la reducción de expresión de 1arenal-hidroxilasa. Sin embargo, la relación entre las mutaciones que inactivan el PHEX y el aumento de los niveles de FGF-23 sigue sin resolverse. XLHR, si no se trata, conduce a un retraso del crecimiento y a lamineralización ósea alterada (raquitismo/osteomalacia). Una paciente femenina de 29 años de edad (Peso=50 Kg, Talla=152 cm, Índice de Masa Corporal=21.6 Kg/m2; peso blanco=151.5 Kg) con XLHRsintomático desde la infancia fue referida para la evaluación de su hipercalcemia. A la edad de tres años, durante la evaluación por retardo en el crecimiento y características de raquitismo aunado ahipofosfatemia, ella recibió el diagnóstico de XLHR. Sus antecedentes familiares fueron negativos a dicha enfermedad. El tratamiento consistió en sales orales de fosfato y alfacalcidol, la terapia fue continuadahasta la edad de 18 años. Después de esa edad, recibió alfacalcidol intermitentemente sin sales de fosfato. Los siguientes diez años antes de una evaluación ella desarrolló nefrocalcinosis...