Hipervalinemia

Hipervalinemia
La valina es uno de los 20 aminoácidos naturales más comunes en la Tierra. Nutricionalmente, en humanos, es uno de los aminoácidos esenciales. Forma parte integral del tejidomuscular, puede ser usado para conseguir energía por los músculos en ejercitación, posibilita un balance de nitrógeno positivo e interviene en el metabolismo muscular y en la reparación de tejidos. Esproducida por la digestión de proteínas, esencial para el crecimiento del lactante y para el equilibrio del nitrógeno en el organismo.
La hipervalinimia es un tipo de trastorno congénito del catabolismo delos aminoácidos muy parecido a la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (leucinosis).
Es una enfermedad metabólica muy rara, caracterizada por aumento delos niveles de valina en lasangre y en la orina debido a un déficit de la enzima transaminasa de la valina, que es necesaria para su metabolización (degradación) que vendría a afectar el mecanismo catabólico de ésta y provoca quelos metabolitos que se acumulen (todos ácidos orgánicos) produzcan una acidosis metabólica, que puede llegar a ser grave, durante los primeros días de la vida.
Síntomas
* Coma
* Dificultadesalimentarias
* Letargo
* Convulsiones
* Orina con olor similar al jarabe de arce
* Vómitos
* Rechazo a los alimentos
* Dificultad de crecer
Tratamiento
Sin tratamiento, laenfermedad es potencialmente mortal. Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y grasaspor vía intravenosa. Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminoácidos de cadena ramificada cuando los niveles de éstos sean normales.
El tratamiento a largo plazo requiere unadieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos. Las personas con esta afección tienen que permanecer con esta dieta de manera permanente. Es muy...