HIPOFOSFATASIA

DEFINICIÓN
La Hipofosfatasia es una enfermedad de baja prevalencia, 1 por cada 100.000 nacidos vivos; causada por un defecto metabólico de la isoenzima, fosfatasa alcalina no específica detejido (FANET) expresada en el hueso, el hígado y el riñón. Esta anomalía bioquímica genera una mineralización anormal del hueso y del tejido dentario.
La herencia de la hipofosfatasia se ha descrito como unaforma autosómica recesiva o dominante, con distinta penetrancia, incluso dentro de los componentes de una misma familia.
Es una enfermedad metabólica congénita y hereditaria de los huesos,caracterizada por defectos esqueléticos parecidos al raquitismo. Se le conoce además con los nombres de raquitismo hipofosfatínico con hipercalciuria.
INCIDENCIA
Se ven con incidencia muy baja y muy difícilde precisar.
ETIOPATOGENIA
Se debe a una falla en el depósito de la sustancia mineral del hueso y de los cartílagos de la epífisis, durante los primeros años de la vida.
La actividad de la enzimafosfatasa alcalina tanto en el hueso como en otros tejidos es mas baja que lo normal. Las concentraciones urinaria y plasmática de fosfoetanolamina y pirofosfato inorgánico están aumentadasanormalmente. A diferencia del raquitismo la hipofosfatasia no responde al tratamiento con calcio.
PRESENTACION CLINICA Y DIAGNOSTICO
Hay tres criterios clínicos fundamentales para hacer el diagnostico:Disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina en el suero y en los tejidos.
Osificación irregular e incompleta del cartílago y del hueso en crecimiento, lo que esta perfectamente visible en lasradiografías y en los cortes para estudio histológico.
Excreción urinaria aumentada de fosforiletanolamina.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Se ha descrito 5 formas de presentación, con manifestaciones ycaracterísticas muy diversas:

Neonatal: es la forma más letal, produce el fallecimiento temprano del neonato, presenta un defecto de la mineralización ósea, provocando el cierre de las fontanelas,...