Hipotiroidismo

INTRODUCCION
El hipotiroidismo congénito es la deficiencia en la producción de hormonas tiroideas desde la vida intrauterina. Las hormonas tiroideas son esenciales para varios procesos críticos del desarrollo cerebral fetal, incluyendo la división y proliferación neuronales, la formación de sinapsis y la mielinización. Las hormonas tiroideas también juegan un papel importante en el desarrollodel sistema nervioso en la vida posnatal. Por lo tanto, la ausencia o deficiencia de estas hormonas puede causar alteraciones del desarrollo cerebral además de afectar el desarrollo físico. De hecho, el hipotiroidismo congénito es una de las causas prevenibles más comunes de dificultades para el aprendizaje.
EPIDEMIOLOGIA
El hipotiroidismo congénito se presenta en todo el mundo y su incidenciavaría de acuerdo con las regiones, la cobertura del tamizaje neonatal y los métodos y cobertura de los exámenes confirmatorios. La incidencia global informada va desde 1 en 3.000 hasta 1 en 4.000 nacidos vivos (1); sin embargo, en áreas con deficiencia de yodo entre el 1 y el 10 por ciento de los neonatos pueden presentar hipotiroidismo congénito. Hemos informado resultados del tamizaje neonatalusando la determinación de TSTSH por DELFIA en muestras obtenidas del talón entre las 24 y las 48 horas de vida. Entre 1995 y 1999 se estudiaron 34.481 recién nacidos, encontrándose una TSTSH > 20 μUI/mL en 174 (0,5 por ciento) y confirmándose el hipotiroidismo en 10 y deficiencia de TBG en 1, para una frecuencia de 1 caso por cada 3.448 nacidos vivos . En el año 2001 informamos sobre el tamizaje de50.000 niños en 8 años (incluyendo los del informe anterior), con una frecuencia de 1 por cada 2.941 niños (17 casos confirmados).
ETIOLOGIA
Las causas de hipotiroidismo congénito incluyen alteraciones de la glándula tiroides (hipotiroidismo primario) en un 90 a 95 por ciento de los casos y alteraciones hipotálamo-hipofisiarias en una minoría de los casos; también puede ocurrir resistencia a lahormona tiroidea. El hipotiroidismo primario puede deberse a alteraciones en la etapa embriológica del desarrollo de la glándula, el denominado hipotiroidismo congénito esporádico, que ocurre con una frecuencia más bien constante en los países en los que se ha estudiado. En estos casos las causas incluyen la disgenesia de la glándula tiroides (agenesia tiroidea, hipoplasia o rudimento tiroideodistópico) y la dishormogénesis (alteraciones en la síntesis de hormonas tiroideas), como ocurre con las mutaciones del gen de la peroxidasa tiroidea. También se han descrito mutaciones en el gen del receptor de la TSTSH como causa de hipotiroidismo congénito. La transferencia hacia el embrión de anticuerpos antirreceptores de TSTSH provenientes de una gestante con tiroiditis de Hashimoto puedeocasionar agenesia de la glándula tiroidea y cretinismo atireótico. El paso transplacentario de medicamentos antitiroideos suministrados para tratar el hipertiroidismo materno, la exposición materna a exceso de yodo o la administración inadvertida de yodo radioactivo para el tratamiento de tirotoxicosis o cáncer tiroideo durante la gestación, son otras causas de hipotiroidismo neonatal. Circunstanciasambientales tales como la deficiencia de yodo, aumentan la frecuencia del hipotiroidismo congénito primario (hipotiroidismo congénito endémico).

CUADRO CLINICO
El 95 por ciento de los neonatos con hipotiroidismo congénito son asintomáticos, y menos del 5 por ciento de los niños y niñas se diagnostican con bases clínicas en el periodo neonatal. Los signos son inespecíficos y el cuadro clínico seva desarrollando de las primeras semanas a meses de vida, si no se instaura el tratamiento. Las manifestaciones del hipotiroidismo congénito incluyen fascies típica, dificultad respiratoria, cianosis, ictericia precoz y prolongada, fontanela anterior amplia, fontanela posterior abierta, piel seca, llanto ronco, inactividad, hipotonía, succión débil, macroglosia, hipotermia, bradicardia, hernia...