Hola Me Llamo Juan

Les Mutacions



MUTACIONS
El terme mutació es deu al botànic H. de Vries (1901), que estudiant
la flor de nit, va adonar-se de l’aparició de característiques no
previstes que es transmetien a la descendència. Aquests canvis els
va anomenar mutacions.
Es defineix mutació qualsevol canvi que es produeix a l’atzar en
el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una
generacióa l’altra
Les mutacions poden aparèixer espontàniament (naturals) i són
successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en
la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el
repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi) o poden ser
provocades (induïdes) per acció d’agents mutàgens.

Tenen una gran importància en Biologia degut a que sónresponsables de la
variabilitat genètica de les poblacions (permet el procés de l’evolució)
Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a
l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no
passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula
germinal, aquesta serà heretable.

Tipus de mutacions
Gèniques: Afecten laseqüència de nucleòtids d’un gen.
Cromosòmiques: Afecten la seqüència dels gens als cromosomes.
Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes.

Mutacions gèniques
Són alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen, on almenys un triplet
es veu modificat (per un canvi de base, l’addició d’una base o deleció d’una
base), per això també s’anomenen puntuals.
La modificació d’untriplet pot provocar l’aparició d’un aa. diferent a
l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna (el fet que el codi
genètic sigui degenerat fa que l’efecte de les mutacions gèniques quedi
esmorteït.)

Causes de les mutacions gèniques:
Errors de lectura, que poden ser deguts:
Canvis tautomèrics: bases nitrogenades rares que substitueixen les normals
Canvis de fases: lliscamentdel nou filament sobre el filament motlle.

Lesions fortuïtes (alteracions en l’estructura dels nucleòtids)
Dímer de timina: enllaç entre dues timines contigües.

Transposicions: Canvis de lloc de segments d’ADN, els transposons.

Entre els problemes relacionats amb les mutacions
puntuals en l’home tenim:

Anèmia falciforme,
Alcaptonuria,
Fenilcetonuria,
Albinisme,
Hipodoncia(absència de fins 6 dents),
Càncer de colon,
Càncer de tiroides,
Càncer de pancreas,
Polidactilia,
Hipertensió arterial,
Diabetis, etc.

Les mutacions gèniques són degudes bàsicament a una substitució de bases,
a una deleció o a una adició de bases nitrogenades. Això fa que puguem
distingir:
Mutacions per SUBSTITUCIÓ de bases

Transicions
Alteren un únic
triplet , no solen
ser perjudicialsConsisteix en el canvi d’una base púrica per una altra
púrica o una pirimidínica per una altra pirimidínica

Transversions
Consisteix en el canvi d’una base púrica per una
pirimidínica o a l’inrevés

Mutacions per PÈRDUA O INSERCIÓ de
nucleòtids
Produeixen un
corriment en la
lectura alteren tots
els triplets següents

Delecions
Consisteix en la pèrdua de parells de basesAddicions
Apareixen nous parells de bases

Mutacions cromosòmiques
Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels
gens en el cromosoma. Aquestes alteracions poden ser:
Variacions en la distribució
dels gens dels cromosomes
Translocacions
Inversions
Variacions en el nombre
de gens dels cromosomes
Delecions
Duplicacions

Variacions en la distribució dels gensdels cromosomes

Translocacions

Canvi de posició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix
cromosoma o en un altre no homòleg
Són visibles al microscopi òptic durant la meiosi. Solen anar aparellades
a la semiesterilitat. Si no són recíproques, s’anomenen transposicions

Translocació recíproca, es dona
entre cromosomes no homòlegs

Inversions

Canvi de sentit d’un...