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La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño paraque este desarrolle la enfermedad.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, huesos y la medula ósea, estas sustancias impiden quecélulas y órganos funcionen de la manera correcta. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyenanemia, trombocitopenia (problemas de coagulación de la sangre), hepatoespenomegalia (brazo e hígado agrandados) y lesiones óseas. Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños jóvenes,adultos o ancianos.
La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor al médico francés Philippe charles Ernest Gaucher, que realizo por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882,después de observar a un paciente que presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo.
El cuerpo humano contiene miles de sustancias activas llamadas enzimas, En individuos sanos, la enzimaglucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrosido). Las personas con esta enfermedad no tienen cantidades suficientes de esta enzima, como resultado, las célulasse llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.
Existen 3 tipos:
- Tipo 1 (no-neuronopatica): la forma más común, afecta 1 de cada 40.00 a 60.000 niños nacidosvivos. No afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con esta enfermedad tipo 1 carecen de síntomas, pero otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

- Tipo 2(neuronopatica aguda): es más rara y afecta menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con esta enfermedad tipo 2 sufren efectos más severos que los que presentan tipo 1,...