holi
Páginas: 2 (491 palabras)
Publicado: 25 de agosto de 2013
Síndrome de Patau
Tipo de anormalismo en los cromosomas.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedadgenética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Diagnóstico del síndrome de Patau
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través deuna ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello célulasfetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneosdel cordón umbilical).
.
Los bebés con trisomía 13 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parteposterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es máscorto.
Manifestaciones físicas
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido ysuelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.
Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos.
Aprietan los puños de unamanera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo.
Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados enlugar de extendidos.
Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.
Tratamiento
Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias,...
Tipo de anormalismo en los cromosomas.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedadgenética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Diagnóstico del síndrome de Patau
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través deuna ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello célulasfetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneosdel cordón umbilical).
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Los bebés con trisomía 13 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parteposterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es máscorto.
Manifestaciones físicas
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido ysuelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.
Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos.
Aprietan los puños de unamanera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo.
Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados enlugar de extendidos.
Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.
Tratamiento
Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias,...
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