Homona Del Crescimento
Páginas: 9 (2010 palabras)
Publicado: 14 de noviembre de 2012
CONTEXTO Y OBJETIVO:
La grelina y su receptor, la hormona de crecimiento receptor de secretagogos (GHSR), tienen un papel clave en el control del apetito y la regulación del crecimiento. Hasta la fecha, sólo unas pocas mutaciones de GHSR han sido identificados en niños con obesidad y baja estatura. La hipótesis de que las mutaciones en la grelina o GHSR se traducirá en un crecimientointerrumpido y la regulación del peso en los niños.
DISEÑO:
Un total de 98 sujetos (38 mujeres y hombres 60) se inscribieron con retraso en el desarrollo (FIT) (n = 9), la deficiencia de GH (GHD) (n = 44), talla baja idiopática (ISS) (n = 22) o obesidad (n = 23). Los exones de codificación de los genes tanto de la grelina y GHSR fueron pruebas de mutaciones por secuenciación.
RESULTADOS:
Sietecambios de secuencia diferentes fueron identificadas en GHSR, dos de ellos novela y cinco descrito anteriormente. Una secuencia de cambio se ha descrito previamente (p.L72M) en el gen de la grelina se identificó en cinco pacientes, sin embargo, la misma variante se identificó a una tasa superior en los controles. Una alta tasa de cambios en la secuencia se muestra en la grelina y su receptor,GHSR, en nuestra población, pero ninguno de estos cambios afectaron la región de codificación de la proteína.
CONCLUSIONES:
A pesar del importante papel de la grelina en el crecimiento y la regulación del apetito, nuestros resultados indican que las mutaciones en la grelina y GHSR no explican la baja estatura y trastornos del peso regulación en los niños de nuestra población.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22876551
Enanismo primordial (EP) es un trastorno clínicamente heterogéneo y genéticamente. Varios mecanismos moleculares que se sabe que subyacen a la enfermedad, incluyendo la mecánica mitóticas con discapacidad, la expresión anormal IGF2, respuesta perturbado el daño del ADN, maquinaria defectuosa spliceosomal y licencias de replicación anormal. A continuación se describeuna forma sindrómica de PD asociado con discapacidad intelectual grave y distintos rasgos faciales en un múltiplex gran familia saudí. El análisis revela un nuevo mecanismo subyacente para la EP que implica el agotamiento de 7SK, una abundante no codificante ARN celular (ncRNA), debido a la mutación de su chaperona LARP7. Se demuestra que los niveles de 7SK están estrechamente ligados a LARP7expresión a través de las líneas celulares, y que esta chaperona se expresa ubicuamente en el embrión de ratón. El 7SK se sabe que influyen en la expresión de un amplio grupo de genes a través de su efecto inhibidor sobre el factor de transcripción positivo b alargamiento (P-TEFb), así como su papel compitiendo en HMGA1 mediada por la regulación transcripcional. Este estudio documenta un papelfundamental desempeñado por ncRNA en el desarrollo humano y se suma a la creciente lista de los mecanismos moleculares que, cuando perturbado, convergen en el fenotipo de enfermedad de Parkinson. Hum Mutat 33:1429-1434, 2012. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22865833
ANTECEDENTES:
La grelina estimula la liberación de GH y el hambre a nivel central. La grelinadisminuye con la edad, que puede ser parcialmente responsable de deterioro funcional y la fragilidad.
OBJETIVO:
Describir la evolución del estado nutricional y la capacidad funcional de los ancianos no institucionalizados durante un período de 2 años, así como para evaluar la relación entre la grelina y cambios a largo plazo en el estado nutricional y funcional en esta población.
DISEÑO:
Unestudio de cohorte de base poblacional fue diseñado en el que 313 personas seleccionadas al azar, 70 años o más, fueron seguidos por un período de 2 años. Funcionales (Barthel y las puntuaciones Guralnik y agarre la mano) y nutricionales (MNA-SF, el peso y el IMC) Las evaluaciones se realizaron durante basales y 2 años las visitas de seguimiento. La grelina y componentes hormonales del eje...
La grelina y su receptor, la hormona de crecimiento receptor de secretagogos (GHSR), tienen un papel clave en el control del apetito y la regulación del crecimiento. Hasta la fecha, sólo unas pocas mutaciones de GHSR han sido identificados en niños con obesidad y baja estatura. La hipótesis de que las mutaciones en la grelina o GHSR se traducirá en un crecimientointerrumpido y la regulación del peso en los niños.
DISEÑO:
Un total de 98 sujetos (38 mujeres y hombres 60) se inscribieron con retraso en el desarrollo (FIT) (n = 9), la deficiencia de GH (GHD) (n = 44), talla baja idiopática (ISS) (n = 22) o obesidad (n = 23). Los exones de codificación de los genes tanto de la grelina y GHSR fueron pruebas de mutaciones por secuenciación.
RESULTADOS:
Sietecambios de secuencia diferentes fueron identificadas en GHSR, dos de ellos novela y cinco descrito anteriormente. Una secuencia de cambio se ha descrito previamente (p.L72M) en el gen de la grelina se identificó en cinco pacientes, sin embargo, la misma variante se identificó a una tasa superior en los controles. Una alta tasa de cambios en la secuencia se muestra en la grelina y su receptor,GHSR, en nuestra población, pero ninguno de estos cambios afectaron la región de codificación de la proteína.
CONCLUSIONES:
A pesar del importante papel de la grelina en el crecimiento y la regulación del apetito, nuestros resultados indican que las mutaciones en la grelina y GHSR no explican la baja estatura y trastornos del peso regulación en los niños de nuestra población.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22876551
Enanismo primordial (EP) es un trastorno clínicamente heterogéneo y genéticamente. Varios mecanismos moleculares que se sabe que subyacen a la enfermedad, incluyendo la mecánica mitóticas con discapacidad, la expresión anormal IGF2, respuesta perturbado el daño del ADN, maquinaria defectuosa spliceosomal y licencias de replicación anormal. A continuación se describeuna forma sindrómica de PD asociado con discapacidad intelectual grave y distintos rasgos faciales en un múltiplex gran familia saudí. El análisis revela un nuevo mecanismo subyacente para la EP que implica el agotamiento de 7SK, una abundante no codificante ARN celular (ncRNA), debido a la mutación de su chaperona LARP7. Se demuestra que los niveles de 7SK están estrechamente ligados a LARP7expresión a través de las líneas celulares, y que esta chaperona se expresa ubicuamente en el embrión de ratón. El 7SK se sabe que influyen en la expresión de un amplio grupo de genes a través de su efecto inhibidor sobre el factor de transcripción positivo b alargamiento (P-TEFb), así como su papel compitiendo en HMGA1 mediada por la regulación transcripcional. Este estudio documenta un papelfundamental desempeñado por ncRNA en el desarrollo humano y se suma a la creciente lista de los mecanismos moleculares que, cuando perturbado, convergen en el fenotipo de enfermedad de Parkinson. Hum Mutat 33:1429-1434, 2012. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22865833
ANTECEDENTES:
La grelina estimula la liberación de GH y el hambre a nivel central. La grelinadisminuye con la edad, que puede ser parcialmente responsable de deterioro funcional y la fragilidad.
OBJETIVO:
Describir la evolución del estado nutricional y la capacidad funcional de los ancianos no institucionalizados durante un período de 2 años, así como para evaluar la relación entre la grelina y cambios a largo plazo en el estado nutricional y funcional en esta población.
DISEÑO:
Unestudio de cohorte de base poblacional fue diseñado en el que 313 personas seleccionadas al azar, 70 años o más, fueron seguidos por un período de 2 años. Funcionales (Barthel y las puntuaciones Guralnik y agarre la mano) y nutricionales (MNA-SF, el peso y el IMC) Las evaluaciones se realizaron durante basales y 2 años las visitas de seguimiento. La grelina y componentes hormonales del eje...
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