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Páginas: 19 (4657 palabras)
Publicado: 31 de octubre de 2014
GENÉTICA: CONCEPTOS BÁSICOS Y LOS OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:
La genética estudia los genes y la herencia. Dentro de las células, los cromosomas portan los genes o «instrucciones» que determinan todos los aspectos de un organismo. Los cromosomas son moléculas largas de ADN o ácido desoxirribonudeico.
En el 2000, los científicos presentaron el "borrador" del genoma humano,la secuencia de miles de ácidos nucleicos individuales que forman una molécula de ADN. La decodificación del genoma podría favorecer los tratamientos para enfermedades hereditarias.
IDEAS FUNDAMENTALES DE LA GENÉTICA
La genética estudia la transmisión de los caracteres de una generación a otra.
El ADN contiene toda la información de las características de los individuos.
La aparienciafísica es producto del genotipo.
Las mutaciones son cambios azarosos en el ADN, debidas a factores como los virus, los químicos, las radiaciones, entre otros. Estas mutaciones pueden ocasionar enfermedades o la muerte.
Las mutaciones han sido la materia prima en la evolución de la vida.
Proyecto Genoma Humano: El denominado Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 por unconsorcio de instituciones de diferentes países para llegar a conocer la secuencia completa del ADN del ser humano. Pese a que en los planes iniciales no contemplaban la posibilidad de secuenciar el ADN del ser humano antes de 2003, en abril de 2000 se consiguió la y secuenciación de casi la totalidad del mismo.
Paralelamente, en septiembre de 1998, una empresa privada llamada Celera Genomics Systemhabía iniciado el mismo proyecto. Se estableció formalmente el denominado Proyecto Genoma Humano, liderado por Estados Unidos, para determinar la estructura de nuestro genoma.
El resultado final se anunció el 11 de febrero de 2001: tenemos unos 30.000 genes, poco más del doble de una mosca y menos que el arroz, según se comprobó más tarde. Ahora sabemos que desde el punto de vista genético nonos diferenciamos demasiado de los chimpancés, con los que compartimos el 97,7 por ciento del genoma, ni de los orangutanes (96,4 por ciento), resultados que, obviamente, reivindican a Darwin. Las diferencias cuantitativas son pequeñas, pero no así siempre las cualitativas.
Los fines últimos del plan son los siguientes:
Los objetivos del Proyecto Genoma son:
· Identificar losaproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
· Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
· Acumular la información en bases de datos.
· Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
· Desarrollar herramientas para análisis de datos.
· Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Para llevar acabo este trabajo es necesario poder manejar de manera eficaz los millones de pares de bases. La fragmentación del material genético en pequeños fragmentos de pocas kilobases (1 kilobase = 1.000 bases) se inició en los años ochenta, de forma que se empezaron a crear las llamadas librerías genómicas. Con ellas se realizan los mapas físicos o se puede establecer el orden de las secuencias en elcromosoma.
La técnica seguida en el proyecto es la siguiente: mediante las llamadas endonucleasas de restricción se va fragmentando el ADN y se van obteniendo el mapeado y la secuenciación de cada uno de estos fragmentos o clones que posteriormente analizan y comparan entre sí para determinar cuáles de ellos presentan lugares de restricción iguales, lo que permite su ordenación según ese criterio.Una vez se han seleccionado varios fragmentos o clones de un gen y se ha establecido su orden, se vuelven a seleccionar cada uno de estos clones para seguir fragmentándolos en trozos más pequeños que permitan leer su secuencia. Mediante estos trabajos en la li nulidad se conoce el 90% de la secuencia del genoma humano y se ha comprobado que está constituido por aproximadamente 31.000 genes y no...
La genética estudia los genes y la herencia. Dentro de las células, los cromosomas portan los genes o «instrucciones» que determinan todos los aspectos de un organismo. Los cromosomas son moléculas largas de ADN o ácido desoxirribonudeico.
En el 2000, los científicos presentaron el "borrador" del genoma humano,la secuencia de miles de ácidos nucleicos individuales que forman una molécula de ADN. La decodificación del genoma podría favorecer los tratamientos para enfermedades hereditarias.
IDEAS FUNDAMENTALES DE LA GENÉTICA
La genética estudia la transmisión de los caracteres de una generación a otra.
El ADN contiene toda la información de las características de los individuos.
La aparienciafísica es producto del genotipo.
Las mutaciones son cambios azarosos en el ADN, debidas a factores como los virus, los químicos, las radiaciones, entre otros. Estas mutaciones pueden ocasionar enfermedades o la muerte.
Las mutaciones han sido la materia prima en la evolución de la vida.
Proyecto Genoma Humano: El denominado Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 por unconsorcio de instituciones de diferentes países para llegar a conocer la secuencia completa del ADN del ser humano. Pese a que en los planes iniciales no contemplaban la posibilidad de secuenciar el ADN del ser humano antes de 2003, en abril de 2000 se consiguió la y secuenciación de casi la totalidad del mismo.
Paralelamente, en septiembre de 1998, una empresa privada llamada Celera Genomics Systemhabía iniciado el mismo proyecto. Se estableció formalmente el denominado Proyecto Genoma Humano, liderado por Estados Unidos, para determinar la estructura de nuestro genoma.
El resultado final se anunció el 11 de febrero de 2001: tenemos unos 30.000 genes, poco más del doble de una mosca y menos que el arroz, según se comprobó más tarde. Ahora sabemos que desde el punto de vista genético nonos diferenciamos demasiado de los chimpancés, con los que compartimos el 97,7 por ciento del genoma, ni de los orangutanes (96,4 por ciento), resultados que, obviamente, reivindican a Darwin. Las diferencias cuantitativas son pequeñas, pero no así siempre las cualitativas.
Los fines últimos del plan son los siguientes:
Los objetivos del Proyecto Genoma son:
· Identificar losaproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
· Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
· Acumular la información en bases de datos.
· Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
· Desarrollar herramientas para análisis de datos.
· Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Para llevar acabo este trabajo es necesario poder manejar de manera eficaz los millones de pares de bases. La fragmentación del material genético en pequeños fragmentos de pocas kilobases (1 kilobase = 1.000 bases) se inició en los años ochenta, de forma que se empezaron a crear las llamadas librerías genómicas. Con ellas se realizan los mapas físicos o se puede establecer el orden de las secuencias en elcromosoma.
La técnica seguida en el proyecto es la siguiente: mediante las llamadas endonucleasas de restricción se va fragmentando el ADN y se van obteniendo el mapeado y la secuenciación de cada uno de estos fragmentos o clones que posteriormente analizan y comparan entre sí para determinar cuáles de ellos presentan lugares de restricción iguales, lo que permite su ordenación según ese criterio.Una vez se han seleccionado varios fragmentos o clones de un gen y se ha establecido su orden, se vuelven a seleccionar cada uno de estos clones para seguir fragmentándolos en trozos más pequeños que permitan leer su secuencia. Mediante estos trabajos en la li nulidad se conoce el 90% de la secuencia del genoma humano y se ha comprobado que está constituido por aproximadamente 31.000 genes y no...
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