Hunter

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| 2010 |
| UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE HONDURAS EN EL VALLE DE SULA
DANIELA MARIA FLORES MURILLO
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[SINDROME DE HUNTER] |
Es una afección genética grave que afecta principalmente a los varones. Interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos, también llamados glucosaminoglucanos o GAG. El síndrome de Hunter es una de varias enfermedadesrelacionadas con el almacenamiento lisosomal. |

INTRODUCCION

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por ladeficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.

Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacáridos en unidades menores dentro del lisosoma. Los fragmentos resultantes son nuevamente degradados por hidrólisis secuenciales de sus terminaciones; las hidrolasas que intervienen en este proceso son diez y su deficiencia produce depósito intralisosomal de glucosaminoglicanosincompletamente degradados, los cuales son almacenados en el citoplasma alterando la fisiología celular.

SINDROME DE HUNTER

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis II (MPS II) es una afección genética grave que afecta principalmente a los varones. Interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos, también llamados glucosaminoglucanos o GAG. El síndrome deHunter es una de varias enfermedades relacionadas con el almacenamiento lisosomal. En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células del cuerpo debido a una deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatas (I2S). Esta acumulación interfiere con el modo en que funcionan ciertas células y órganos del cuerpo y lleva a una cantidad de síntomas graves. A medida que los GAG seacumulan en todas las células del cuerpo, se hacen más visibles los signos del síndrome de Hunter.

Esta enfermedad fue descrita en 1917 por el profesor de Medicina en Manitoba Canadá, Charles Hunter. Todos los individuos con MPSII presentan disminución en la actividad biológica de la IDS. Se han intentado diferentes tratamientos para la enfermedad como el transplante de medula ósea, pero losresultados no han sido alentadores; a la vez, se ha propuesto la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), basada en el uso de enzimas recombinantes. La apariencia física de personas con este síndrome se caracteriza por facies toscas (rasgos faciales bruscos), nariz pequeña, cuello corto, lengua grande, tienen los dientes espaciados y frágilmente formados, macrocefalia (cabeza grande), hipertricosis (aumentodel cabello), rigidez de las articulaciones, agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo, síndrome del túnel carpiano. Además presenta dificultades respiratorias y enfermedades relacionadas con problemas cardiacos, ya que las válvulas del corazón tienden a cerrarse por la acumulación de glucosaminoglicanos. Se han establecido dos presentaciones clínicas de la enfermedad: Laforma severa (MPS IIA) la cual se presenta entre los 2 y los 4 años de edad, con retardo mental, disturbios en el comportamiento y en la mayoría de los casos muerte antes de la adolescencia. Los que padecen la enfermedad presentan hernias inguinales y umbilicales. La disostosis y la cifoscoliosis se hacen más obvias con la edad y son la causa primordial de la baja estatura de los pacientes. Laprincipal causa de la muerte es la falla respiratoria obstructiva y falla cardiaca por disfunción vascular. La expectativa de vida es de aproximadamente 15 años.

La MPS II se hereda como una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres pueden portar la enfermedad y transmitirla a sus hijos sin ser ellas afectadas. Para detectar posibles portadores se pueden realizar por análisis...
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