Huntington

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CAPÍTULO 7 PROGRESOS EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

JUSTO GARCÍA DE YÉBENES JAIME HERNÁNDEZ SUSANA CANTARERO
Fundación Jiménez Díaz Universidad Autónoma de Madrid

1. Resumen histórico En 1872, George Huntington, procedente de Nueva York, se instaló en Ohio y fue invitado por sus nuevos compañeros de colegio de médicos a dar una conferencia sobre algún tema de su especial interés.Huntington contó las historias de algunos pacientes que había visto durante su infancia, cuando acompañaba a su padre a las visitas a domicilio de pacientes en Long Island. Según su propia descripción, la enfermedad que describía era “Not of any great practical importance… but merely as a medical curiosity” (1). Huntington no fue el primero en describir la enfermedad que lleva su nombre, pero tuvo elmérito de dar a conocer de manera sencilla y poco pretenciosa los aspectos característicos de la enfermedad. La sintomatología clínica, que consiste en diversos tipos de trastornos del movimiento, el más frecuente, pero no el único, corea, en deterioro intelectual y trastornos de conducta, y en el patrón de transmisión hereditaria como enfermedad autosómica dominante. En lo que se equivocó GeorgeHuntington, en su modestia, fue en atribuir una escasa importancia a la enfermedad que entonces describía. ¿Por qué tiene importancia la enfermedad de Huntington? Sobre todo por dos razones. La primera, porque es una enfermedad de pronóstico terrible, hereditaria y cuya prevalencia es baja pero no tanto, 10 pacientes por cada 100.000 habitantes, en muchos países occidentales más frecuente que otrasenfermedades superpopulares como el SIDA. La segunda razón, es porque la enfermedad de Huntington es el prototipo de enfermedades por expan-

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sión inestable de tripletes de DNA, y en algunos sentidos ha abierto muchas líneas de trabajo sobre el papel que juegan determinadas proteínas y fragmentos de proteínas en la función celular cerebral.

2.Manifestaciones clínicas Los signos clínicos son muy variables y pueden incluir los siguientes: • Trastornos motores: corea, distonía, tics, impersistencia motora, mioclonias, parkinsonismo, ataxia. • Trastornos cognitivos: amnesia, apatía, apraxia. • Trastornos de conducta: irritabilidad, hipersexualidad, desinhibición, agresividad, conductas adictivas. En general, los cuadros clínicos son muy variables (2).Los síndrome clínicos más característicos son los siguientes: • Variante clásica. Inicio entre los 30 y 50 años. Cuadro típico de trastorno motor, cognitivo y de conducta. Progresión a la muerte en 20 años. • Variante senil. Inicio después de los 55 años. Trastorno motor con predominio de corea sin deterioro intelectual ni acortamiento de la vida. • Variante juvenil. Inicio antes de los 20 años.Síndrome acinético rígido, con grave deterioro mental y muerte en menos de 15 años.
Miles 250 200 150 100 50 0 CONTROL
Figura 1 Cuantificación del movimiento en 24 horas

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Esta gran variedad de síntomas hace que en algunos casos el diagnóstico clínico sea complicado. También plantea problemas desde el punto de vista del tratamiento,pues a veces coexisten dos tipos de síntomas y el tratamiento de uno de ellos puede empeorar el otro. Por ejemplo, aunque el corea es el síntoma motor más frecuente, los síndromes acinético-rígidos aparecen con frecuencia a veces de manera espontánea y otras como efecto secundario de la medicación, no sólo en las formas juveniles, sino en las formas clásicas (3). Apoya esta afirmación el hallazgode niveles bajos de ácido homavanílico, metabolito de la dopamina en líquido cefalorraquídeo de pacientes huntingtonianos (4) y la disminución de terminales dopaminérgicas en estriado (5), así como el hecho de que muchos pacientes mejoren con el tratamiento con agonistas dopaminérgicos (6). Esto explica, por ejemplo, que los pacientes con enfermedad de Huntington sean extremadamente sensibles...
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