Impronta Genómica

IMPRONTA GENÓMICA

Índice de contenidos
Abstract/Resumen
1
¿Qué es la impronta genómica?
2
Ejemplo de impronta
5
Caracterización de la impronta

6
Ciclo de la impronta

8
La impronta genómica en el contexto evolutivo

15
Enfermedades relacionadas
Síndrome de Prader-Will
Síndrome de Angelman
17
Bibliografía



Abstract

Genomic imprinting is an epigeneticphenomenon related to mammalians and plants with flowers. It is also known to happen in monotremes, the kind of animals which lay eggs and give milk to their offspring. This work is an approach to this phenomenon, trying to explain how it works, which is its function and why is it there from an evolutionary point of view. Genomic imprinting is a phenomenon in which some genes from the father aremarked in a way which makes them dominant to the same genes from the mother. Those genes usually are linked to mechanisms placed on the creation and the development of the embryo. Genomic imprinting is related specifically to a fistful of diseases that we try to approach in this work. We talk especially about two syndromes: the Prader-Willi syndrome and the Angelman syndrome.


Resumen

Laimpronta genómica es un mecanismo epigenético que ocurre en mamíferos y plantas con flores. También se han documentado casos en monotremas, el tipo de animales que pone huevos y amamanta a su progenie. Este trabajo es un acercamiento a este mecanismo, tratando de explicar cómo funciona, cuál es su función y porqué se ha seleccionado desde un punto de vista evolutivo. La impronta genómica es unmecanismo en el que algunos genes del padre se marcan de manera que se vuelven dominantes frente a los genes maternos. Estos genes generalmente están relacionados con procesos que tienen que ver con la creación y el desarrollo del embrión. La impronta genómica causa enfermedades y graves síndromes, de los cuales profundizaremos en dos: el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman.IMPRONTA GENÓMICA

¿Qué es la impronta genómica?

Cuando hablamos de impronta genómica nos referimos a un mecanismo epigenético de regulación transcripcional por el cual la expresión de un conjunto de genes en mamíferos está restringido a un sólo alelo parental (el del macho o el de la hembra).
Vamos a desarrollar más a fondo ésta definición. ¿Qué entendemos por epigenético? La epigenética(del griego epi, en o sobre, y -genética) hace referencia, en un sentido amplio, al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia. Es la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. El término fue acuñado por C. H. Waddington en 1953 para referirse al estudio de las interacciones entre genes y ambienteque se producen en los organismos. En este caso el concepto de epigenético no se reduce sólo a interacciones entre genes y ambiente, cómo veremos más adelante. ¿Y qué entendemos por regulación transcripcional? La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cuál se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteínautilizando diversos ARN como intermediarios. Por lo tanto, cuando hablamos de la regulación transcripcional nos estamos refiriendo a los procesos que permiten o impiden que se produzca la transcripción, es decir, la síntesis de RNA a partir de un molde de DNA. En el caso de que se impida la transcripción de un conjunto de genes (o de un sólo gen), la información contenida en el mismo no llegará aexpresarse en el individuo. ¿Qué significa que la expresión está restringida a un sólo alelo parental? Significa que para ése carácter, el individuo se comportará cómo si fuese haploide, perdiendo sus características diploides. Llamamos a este fenómeno silenciamiento del carácter, y al alelo que no se expresa: alelo silenciado.

Con todo esto nos percatamos de que la impronta genómica es un fenómeno...