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DEFECTOS CONGÉNITOS. DIAGNÓSTICO, 
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO: DEFECTOS DEL 
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. 
 
MARÍA PAZ CARRILLO 
FRANCISCA S. MOLINA 
JOSÉ MARÍA PÉREZ‐PENCO 
 
Las  anomalías  congénitas  del  Sistema  Nervioso  Central  (SNC)  constituyen  hoy 
en  día  una  de  las  causas  más  frecuentes  de  minusvalía  infantil.  Su  incidencia  puede alcanzar hasta 1 de cada 100 nacidos aunque la frecuencia de presentación intraútero 
es  superior  puesto  que  debemos  añadir  aquellos  casos  que  finalizan  en  un  aborto 
espontáneo o inducido. 
Es frecuente que las malformaciones del SNC se asocien a una amplia variedad 
de  síndromes  genéticos  y  anomalías  cromosómicas  lo  que  es  de  gran  importancia  en el manejo del caso y en el asesoramiento a los padres. 
Tradicionalmente  el  diagnóstico  de  dichas  anomalías  se  ha  llevado  a  cabo  me‐
diante  la  ecografía  siendo  la  anencefalia  la  primera  malformación  fetal  descrita  a 
principios  de  los  años  setenta  aunque  hoy  día  la  Resonancia  Nuclear  Magnética 
(RMN) constituye igualmente una herramienta muy útil y precisa en la evaluación del 
SNC  fetal  aunque  no constituye  el  método  de  diagnóstico  primario  en  ninguna  ano‐
malía fetal. 
El  estudio  del  cerebro  fetal  se  realiza  básicamente  en  planos  axiales1,  el  plano 
transventricular  y  el  transcerebelar.  El  plano  transventricular  presenta  el  cavum  del 
septum  pellucidum  y  los  ventrículos  cerebrales  laterales  ocupados  por  los  plexos  co‐roideos. En este plano el atrio más cercano al haz de ultrasonido no es bien evaluado 
por  lo  que,  dado  que  la  ventriculomegalia  puede  ser  unilateral,  debe  realizarse  una 
valoración complementaria del atrio contralateral. En este mismo corte podemos rea‐
lizar la medida del diámetro biparietal y la circunferencia cefálica. 
El  plano  transcerebelar  incluye  la  visualización  del  tálamo,  los hemisferios  ce‐
rebelares y la cisterna magna. Otros planos empleados en el estudio del cerebral fetal 
son  los  cortes  sagitales  y  los  coronales  aunque  presentan  una  mayor  dificultad  de 
obtención.  Por  otro  lado,  el  conocimiento  de  la  embriología  y  desarrollo  normal  del 
SNC  es  básico  para  conseguir  una  correcta  evaluación  de  la  lesión  y  un  diagnóstico certero. 
[1] 
 

  Actualización Obstetricia y Ginecología 2011
 
El  pronóstico  de  las  diferentes  malformaciones  cerebrales  es  muy  variable 
puesto  que  depende  de  la  gravedad  de  la  alteración  anatómica  en  sí,  de  la  probable 
existencia  de  un  síndrome  genético  o  alteración  cromosómica  o  de  la  asociación  con 
otras malformaciones. 

VENTRICULOMEGALIA La  ventriculomegalia  leve  o  borderline  constituye  un  aumento  del  diámetro  de 
los  ventrículos  laterales  entre  10‐15mm.  El  manejo  clínico  de  estos  casos  incluye  la 
realización  de  un  cariotipo  fetal  por  su  posible  asociación  con  la  trisomía  21,  descar‐
tar  la  presencia  de  otras  anomalías  fetales  y  se  recomienda  igualmente  el  estudio  de infecciones  congénitas  asociadas  con  ventriculomegalia  (toxoplasmosis,  CMV,  rubeo‐
la)  aunque  no  existe  evidencia  de  tal  asociación  hasta  el  momento.  El  pronóstico  en 
términos  generales  es  bueno  en  un  90%  de  los  casos  aunque  hay  un  mayor  riesgo  de 
anomalías diagnosticadas  al  nacimiento  y  hasta en  un 4%  puede  tratarse de una  mal‐
formación  cerebral progresiva  por  lo  que  requiere  seguimiento  ecográfico  durante  la 
gestación. 
El  término  hidrocefalia  habitualmente  se  reserva  para  los  casos  graves.  Puede 
tratarse  de  una  hidrocefalia  obstructiva  cuando  existe  un  bloqueo  anatómico  en  la 
circulación  del  LCR  como  la  estenosis  congénita  del  acueducto  de  Silvio,  tumores  del ...