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Mutación
Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación).
Parte de la serie de
Evolución biológica

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Gato doméstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo eneste caso está asociado a una mutación de la enzima tirosinasa.1
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Estecambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedadgenética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.2 3
Índice [ocultar]
1 Definición
2 Mutación somática y mutación en la línea germinal
3 Tipos de mutación según sus consecuencias
3.1 Mutaciones morfológicas
3.2 Mutaciones letalesy deletéreas
3.3 Mutaciones condicionales
3.4 Mutaciones bioquímicas o nutritivas
3.5 Mutaciones de pérdida de función
3.6 Mutaciones de ganancia de función
4 Tipos de mutación según el mecanismo causal
5 Mutaciones cromosómicas
5.1 Definición
5.2 Introducción
5.3 Variación en el número de cromosomas
5.3.1 Síndrome de Klinefelter
5.3.2 Síndrome de Turner
5.4 Aneuploidía
5.5Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas
5.5.1 Mutaciones cromosómicas y cáncer
5.6 Mutaciones genómicas o numéricas
6 Mutaciones génicas o moleculares
6.1 Bases moleculares de la mutación génica
6.2 Mutaciones espontáneas o inducidas
6.2.1 Mutaciones inducidas
6.2.2 Mutaciones espontáneas
6.2.2.1 Errores en la replicación
6.2.2.2 Lesiones o daños fortuitos en el ADN
6.2.2.3Elementos genéticos transponibles
6.3 Dominancia y recesividad de las mutaciones
6.3.1 La mayoría de las mutaciones son recesivas
6.3.2 Mutaciones dominantes
6.3.2.1 Haploinsuficiencia
6.3.2.2 Efecto dominante negativo
6.3.2.3 Ganancia de función
6.3.2.4 Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular
7 Tasas de mutación
8 Mutaciones y polimorfismos
9 Mutación y evolución
10Mutación y cáncer
11 Hipermutación somática
12 Diferentes tipos de mutación
13 Mutaciones y genética de poblaciones
14 Tipos de mutación en el VIH
15 Véase también
16 Notas
17 Bibliografía
18 Enlaces externos
Definición [editar]

La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambioheredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson yCrick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
Mutación somática y...