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Osteogénesis Imperfecta (Overview)
Definición
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que se caracteriza por huesos que se rompen con facilidad, a menudo de poca o ninguna causa aparente. Un sistema de clasificación de los diferentes tipos de OI se usa comúnmente para ayudar a describir cómo se ve afectada gravemente una persona con OI. Por ejemplo, una persona puede tenersólo unos pocos o tanto como varios cientos de fracturas en toda la vida.

Predominio
Aunque el número de personas afectadas con esta enfermedad en los Estados Unidos es desconocida, la mejor estimación sugiere un mínimo de 20.000 y posiblemente tantas como 50.000.

Diagnóstico
OI es causada por defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para producir huesos fuertes. El colágeno esla proteína principal del tejido conectivo del cuerpo y se puede comparar con el marco alrededor de la cual se construye un edificio. En dominante (clásica) OI, una persona tiene demasiado poco colágeno tipo 1 o una mala calidad de colágeno tipo 1 causada por una mutación en uno de los genes 1collagen tipo. En OI recesiva, las mutaciones en otros genes interfieren con la producción decolágeno. El resultado en todos los casos es debilidad de los huesos que se rompen fácilmente. A menudo es posible diagnosticar OI basa únicamente en las características clínicas. Genetistas clínicos pueden realizar pruebas bioquímicas (colágeno) o moleculares (ADN) que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de OI en algunas situaciones. Estas pruebas generalmente requieren varias semanas antes de que seconozcan los resultados. Tanto la prueba de biopsia de colágeno y la prueba de ADN se cree que detectar casi el 90 por ciento de todas las mutaciones 1collagen tipo. Una prueba positiva colágeno tipo 1 se confirma el diagnóstico de OI dominante, pero un resultado negativo deja abierta la posibilidad de que:
• Una mutación colágeno de tipo 1 está presente pero no se detectó.
• El paciente tiene unaforma de la enfermedad que no está asociado con mutaciones del colágeno tipo 1.
• El paciente tiene una forma recesiva de la OI.
Por lo tanto, un 1 estudio colágeno tipo negativo no descarta la OI. Cuando no se encuentra una mutación 1collagen tipo, otras pruebas de ADN pueden detectar formas recesivas.

Características clínicas
Los rasgos característicos de OI varía enormemente de unapersona a otra, incluso entre personas con el mismo tipo de OI e incluso dentro de la misma familia. No todas las características son evidentes en cada caso. La mayoría de los casos de OI (posiblemente del 85 al 90 por ciento) son causados ​​por una mutación dominante en un gen que codifica para el tipo 1 de colágeno (tipos I, II, III, y IV en la lista siguiente). Tipos de V y VI no tienen una mutacióndel colágeno tipo 1, pero los genes haciendo que aún no se han identificado. Tipos VII y VIII son las formas que se heredan de manera recesiva y los genes recién descubiertos causa se ​​han identificado estos dos tipos. Las características generales de cada uno de los tipos conocidos de OI, que varían en características y la gravedad, son los siguientes:

Tipo I OI
• tipo más común y más levede OI
• Huesos predispuestos a fracturas (la mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad)
• estatura normal o casi normal
• conexiones sueltas y debilidad muscular
• azul, tinte púrpura, o gris de la esclerótica (parte blanca de los ojos)
• Cara triangular
• tendencia a la curvatura de la columna
• deformidad ósea ausente o mínima
• Posibles dientes quebradizos
• la posiblepérdida de la audición, a menudo a partir de los primeros años veinte o treinta años
• estructura de colágeno normal, pero menos de la cantidad normal

Tipo II OI
• forma más grave de OI
• con frecuencia causa la muerte al nacer o poco después, a causa de problemas respiratorios
• numerosas fracturas y deformidades óseas graves
• baja estatura con pulmones subdesarrollados
• azul,...