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Anemia falciforme
Anemia falciforme

Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz.
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía,enfermedad que afecta a lahemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácidoglutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina 1 ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva formaprovoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida máscorta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, losglóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causanobstrucciones en los vasos, lo queproducirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días enla corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulosrojos, causando la enfermedad conocida como anemia.
Etiología


Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
La anemia de célulasfalciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de laglobina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación deácido...