La Fecundacion

ENFERMEDADES GENETICAS Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.Hayvarias causas posibles: Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que elextremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
3. ALGUNAS ENFERMEDADES GENETICAS Síndrome de AngelmanSíndrome de Down Fibrosisquística Hemofilia Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Síndrome de Patau Enfermedad de Tay-Sachs
4. EL SINDROME DE ANGELMANEl síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparentepermanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos .
5. LA HEMOFILIALa hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por laaparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta decapacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojoy verde que pasa inadvertido en la vida cotidiana y solo puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.2
6. EL SINDROME DE DOWNEl síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (triso mía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nuncallegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamadoJérômeLejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. no afecta a todas las células del cuerpo.1
7. ENFERMEDAD DE TAY-SACHSLa enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva(más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisos mico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima ribosómico llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido,...