La Genetica

Una mutación genética puede privar a las personas de huellas dactilares
El estudio sobre una familia suiza con una versión de un gen específica para la piel ilumina una afección poco común
JUEVES, 4 de agosto (HealthDay News) -- Las personas que sufren de una afección poco común y nacen sin huellas dactilares podrían portar una mutación genética, según un estudio reciente.
Los hallazgos, queaparecen en la edición en línea del 4 de agosto de la revista American Journal of Human Genetics, podrían arrojar luz sobre cómo se forman las huellas dactilares y sobre cómo las mutaciones genéticas pueden ayudar a descubrir aspectos desconocidos de la biología humana, apuntaron los investigadores.
"Sabemos que las huellas dactilares están formadas del todo para las 24 semanas tras lafertilización, y que no sufren ninguna modificación en toda la vida", anotó en un comunicado de prensa de la revista el autor principal del estudio, el Dr. Eli Sprecher, del Centro Médico Sourasky en Tel Aviv, Israel. "Sin embargo, los factores subyacentes de la formación y patrón de las huellas dactilares durante el desarrollo embrionario se desconocen casi del todo".
Para investigar la adermatoglifia, quehace que la gente nazca sin huellas dactilares (los dermatoglifos o surcos en las puntas de los dedos) y que también afecta a las palmas de las manos, los dedos y las plantas de los pies, los investigadores examinaron a una familia suiza numerosa que sufría de la afección, que es extremadamente poco común. No solo nacieron sin huellas dactilares, sino que también carecían del número normal deglándulas sudoríparas.
A través del análisis genético de los miembros de la familia con y sin la afección, los científicos revelaron que la enfermedad es causada por una mutación en un gen que se encuentra en la piel y que se llama SMARCAD1. También hallaron una versión corta de este gen que estaba mutada en los individuos con la enfermedad.
"En conjunto, nuestros hallazgos implican a una versiónespecífica de la piel del [gen] SMARCAD1 en la regulación del desarrollo de las huellas dactilares", dijo Sprecher. "Aunque se sabe poco sobre la función del SMARCAD1 de longitud completa y casi nada sobre el rol fisiológico de la versión del gen específica de la piel, es tentador especular que el SMARCAD1 en la piel podría dirigirse a genes involucrados en el desarrollo de la dermatoglifia y lasglándulas sudoríparas, dos estructuras que están afectadas en conjunto en esta familia".
Los investigadores señalaron que los hallazgos podrían contribuir a la investigación de otras enfermedades que afectan a más áreas aparte de la piel.

Científicos surcoreanos presentan los primeros perros clonados por encargo
Científicos surcoreanos presentaron hoy cinco cachorros creados a partir de célulasde un «pit bull» ya fallecido que, según afirman, son los primeros perros clonados por encargo comercial en el mundo.  

Los cachorros fueron presentados hoy en rueda de prensa en Seúl por su orgullosa dueña, la estadounidense Bernann McKinney, que ha pagado 50.000 dólares por tres de los perros, nacidos a partir de células de su añorado Booger, su mascota fallecida en el 2006.   Los otros dosperritos se quedaran en el laboratorio para futuras investigaciones.   

Según informa hoy el diario «The Korea Times», uno de los cachorritos nació por cesárea y los otros cuatro de parto natural de dos perras distintas, dos «madres-perro de alquiler» a las que se les implantaron las células de Booger. 

El equipo que ha llevado a cabo el proyecto ha confirmado que los cinco cachorros sonclones por medio de análisis de ADN, pero llevará a cabo más estudios la semana que viene para verificar los resultados.   

Los perros fueron creados por científicos de la Universidad Nacional de Seúl (SNU), que emplearon un sistema llamado de transferencia nuclear de célula somática, por el que material genético de una de las orejas de Booger fue transferido a óvulos a los que se les había...