la genetica

Genética, estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian lasdiferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un errorde este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobinanormal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

Mutación, cambio en la secuencia de bases del ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo (véase Genética).

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellasque surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del propio ADN. Tales errores ocurren con una frecuencia de 10-7 a 10-11. Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que separecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos; y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases delADN, separándolas entre sí.

Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en el genoma. Por último, las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiación ultravioleta) también inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales libres que reaccionan con el ADNinactivándolo, y las segundas aparecen como consecuencia de la formación de dímeros de pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente de 2 bases pirimidínicas adyacentes.

En cualquier caso, las mutaciones pueden ser: puntuales (cuando afectan a un par de bases) o mutaciones que afectan a muchos pares de bases. Cuando es puntual, el resultado puede ser una proteínadefectuosa (entonces la mutación se conoce como mutación por cambio de sentido, pues origina la sustitución de un aminoácido por otro), o una proteína incompleta (mutación sin sentido, porque la mutación ha originado un codón de fin antes de tiempo), o bien una proteína normal (mutación silenciosa), porque el aminoácido al que ha dado origen es el mismo debido a la degeneración del código genético. Estasmutaciones puntuales son reversibles.

Las mutaciones que afectan a muchos pares de bases pueden ser deleciones (en las que se elimina una región del ADN), inserciones (se añaden nuevas bases), translocaciones (grandes fragmentos de ADN se “cortan” e integran en nuevas localizaciones, incluso a veces en diferentes cromosomas) e inversiones (en las que la orientación de segmentos particulares...