La insensibilidad al dolor
Páginas: 5 (1246 palabras)
Publicado: 24 de abril de 2014
La insensibilidad al dolor
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientrasque congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones,quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal lo que hace que el individuo sea incapaz de diferenciar señales de dolor, calor, yfrío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Origen
La respuesta al origen de la CIPA la hallaron finalmente Geoffrey Woods y sus colegas del Hospital Addenbrooks de Cambridge (Gran Bretaña) estudiando el ADN de la familia del "niño faquir", apodo con el que se conocía a un pequeño artista callejero pakistaní capaz de caminarsobre ascuas ardiendo y clavarse cuchillos en los brazos sin inmutarse. En seis de sus parientes identificaron la misma insensibilidad al dolor que originaba el "talento" del muchacho, y que les había dejado huella en forma de heridas infantiles y laceraciones en los labios y la lengua, así como fracturas óseas mal curadas. La causa, según descubrió Woods, era un problema genético, concretamente unamutación en el gen SCN9A del cromosoma 2, que codifica parte del canal de sodio que regula la transmisión del impulso nervioso en las neuronas encargadas de captar los estímulos dolorosos. Sin él, las vías de comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro están bloqueadas, por lo que resulta imposible percibir ni la más mínima dolencia.
Casos presentes
Existen unos 100 casosdocumentados en Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas, pero se desconoce la frecuencia en otras áreas del mundo, ya que también muchas veces no es diagnosticada porque pasa desapercibida.
Tipos
La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales:Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: es el tipo de mayor prevalencia, y su herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pérdida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia en las áreasafectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa. El examen del nervio periférico demuestra una considerable disminución de las fibras amielínicas y mielínicas de pequeño y gran tamaño, y se ha encontrado el gen causante de este tipo en un cromosoma del organismo.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta ya en la infancia, conalteración del tacto y sensación de presión, lo que condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, hasta una simple disminución. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo...
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientrasque congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones,quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, esto imposibilita la conexión nerviosa y neuronal lo que hace que el individuo sea incapaz de diferenciar señales de dolor, calor, yfrío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Origen
La respuesta al origen de la CIPA la hallaron finalmente Geoffrey Woods y sus colegas del Hospital Addenbrooks de Cambridge (Gran Bretaña) estudiando el ADN de la familia del "niño faquir", apodo con el que se conocía a un pequeño artista callejero pakistaní capaz de caminarsobre ascuas ardiendo y clavarse cuchillos en los brazos sin inmutarse. En seis de sus parientes identificaron la misma insensibilidad al dolor que originaba el "talento" del muchacho, y que les había dejado huella en forma de heridas infantiles y laceraciones en los labios y la lengua, así como fracturas óseas mal curadas. La causa, según descubrió Woods, era un problema genético, concretamente unamutación en el gen SCN9A del cromosoma 2, que codifica parte del canal de sodio que regula la transmisión del impulso nervioso en las neuronas encargadas de captar los estímulos dolorosos. Sin él, las vías de comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro están bloqueadas, por lo que resulta imposible percibir ni la más mínima dolencia.
Casos presentes
Existen unos 100 casosdocumentados en Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas, pero se desconoce la frecuencia en otras áreas del mundo, ya que también muchas veces no es diagnosticada porque pasa desapercibida.
Tipos
La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales:Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: es el tipo de mayor prevalencia, y su herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pérdida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia en las áreasafectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa. El examen del nervio periférico demuestra una considerable disminución de las fibras amielínicas y mielínicas de pequeño y gran tamaño, y se ha encontrado el gen causante de este tipo en un cromosoma del organismo.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta ya en la infancia, conalteración del tacto y sensación de presión, lo que condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, hasta una simple disminución. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo...
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