La talassemia

La talassèmia va ser descrita per primera vegada per Cooley i Lee el 1925 en pacients nens d’origen italià amb anèmies severes i engrossiment de fetge i melsa, pal·lidesa i canvis en els ossos.
Peraltra banda, el terme “thalassèmia” no va ser usat fins a set anys desprès de la seva primera descripció, quan Whipple i Bradford van publicar un document descrivint la patologia de la malaltia.Etimològicament, el terme “thalassèmia” prové de la unió de dues paraules gregues; mar (тŋαλασσα ­ thalassa) i sang (αıμα - aima); que en conjunt ve a significar “mar a la sang” o “anèmia del mar”. Ambaquesta denominació, George Whipple va voler donar a entendre que aquesta malaltia mostrava especial predilecció per les poblacions que habitaven vora el mar, en el nostre cas, el mar Mediterrani.-Talassèmia alfa greu. Les mutacions del cromosoma 16 afecta a tres dels gens, els
afectats cursen amb “hemolisis intravascular” causant anèmia severa amb els
símptomes mes greus.
- Talassèmia alfamajor. Les mutacions del cromosoma 16 afecta als quatre gens
causant un hidropesia fetal caracteritzada per hemoglobines amb solament quatre
cadenes Y i es incompatible amb la vida.
- Talassèmiabeta menor. Les mutacions del cromosoma 11 afecta a un dels gens
causant una talassèmia relativament lleu. Pot ser que no hi hagi símptomes com pot
ser que els símptomes siguin intermedis entre lleu igreus.5
- Talassèmia beta major. Les mutacions del cromosoma 11 afecten a tots dos gens
causant la mes greu de les talassèmies caracteritzada per la falta total de β
globina. Susceptibilitat ainfeccions, fragilitat òssia, icterícia, dipòsits de ferro en el fetge i cor, i pot ser que no visquin molt temps.

Els pacients de talassèmia major han de seguir un tractament crònic que incloutransfusions de sang, esplenectomia, operació quirúrgica que consisteix en la eliminació parcial o total de la melsa, quelació del ferro, procés que consisteix en la  formació de dos o més enllaços...