La terapia milimetrica

Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia deproducción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes enlos peroxisomas. Fue descrito por Hans Ulrich Zellweger, pediatro suizo americano (1909 - 1990).
El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético, es incapaz de utilizar losácidos grasos de cadenas largas. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general enlas células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina (permite la transmisión de los impulsos nerviosos) en las vainas nerviosasdel cerebro.
El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio,polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con consecuente falla de la visión.
Se estima una frecuencia  entre 1/25.000 y 1/100.000 nacidos vivos,con una mortalidad del 70% de los pacientes en los tres primeros meses de vida y casi la totalidad antes del año, aunque se han descrito variantes más leves con una supervivencia mayor, incluso hasta lasegunda década de la vida.
La muerte ocurre habitualmente en los 6 meses después del principio de la enfermedad y puede ser causada por una crisis respiratoria, una hemorragia  gastrointestinal ouna insuficiencia hepática.
Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los...