lipodos

8. La enfermedad de Krabbé (también conocida como leucodistrofia de las células globoides y lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosómico causado por la deficiencia de laenzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta más a menudo a los bebés, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad adulta. La acumulación de grasas nodigeridas afecta el crecimiento de la vaina de mielina protectora de los nervios y causa grave degeneración de aptitudes mentales y motoras. Otros síntomas incluyen debilidad muscular, hipertonía(capacidad reducida para que un músculo se estire), convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros), espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia ópticay ceguera, parálisis, y dificultad para tragar. También pude producirse una pérdida de peso prolongada. La enfermedad puede diagnosticarse su agrupación característica de ciertas células,desmielinización y degeneración nerviosas, y destrucción de células cerebrales. En los bebés, la enfermedad generalmente es fatal antes de los 2 años. Los pacientes con una forma de inicio posterior tienen uncurso más leve de la enfermedad y viven significativamente más. No se ha desarrollado un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbé, aunque el transplante de médula ósea puede ayudar a algunospacientes.
9. La leucodistrofia metacromática es un grupo de trastornos caracterizados por depósitos acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios periféricos y hastacierto punto en los riñones. Similar a la enfermedad de Krabbé, esta enfermedad afecta la mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosómico está causado por una deficiencia dela enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se afectan por este trastorno.
Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos característicos: infantil tardía, juvenil, y adulta. La forma...