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TEMA 36: Herencia ligada al sexo

TEMA 36
Herencia ligada al sexo
36.1.- Características generales.
Cuando hablamos de herencia ligada al sexo nos referimos a las enfermedades
producidas por genes anómalos de los gonosomas. Los cromosomas sexuales en el
cariotipo humano son el X y el Y.
Cromosoma X:
o Es un cromosoma de tamaño mediano que contiene muchos genes.
o Es de tiposubmetacéntrico.
o Se han diagnosticado 527 enfermedades causadas por mutaciones de
estos genes. Estas enfermedades se conocen con el nombre de
“enfermedades ligadas al cromosoma X”, o genéricamente
“enfermedades ligadas al sexo” porque no se conocen, como ya veremos,
enfermedades ligadas al cromosoma Y, por mutación de sus genes.
CromosomaY:
o Es un cromosoma de tamaño pequeño.
o Es de tipo muysubmetacéntrico.
o La zona distal de los brazos largos está formada por heterocromatina
constitutiva, es decir, que no contiene genes. El resto del cromosoma si
los contiene.

En los cromosomas X e Y encontramos una región que es homóloga, que es
donde se forma el complejo sinaptonémico durante la meiosis. En esa región hay unos
genes llamados pseudoautosómicos, que se llaman así porque funcionanigual que los
autosómicos.
Otra característica es que la mujer presenta dos cromosomas X y el varón solo
uno, es decir, que el varón es heterozigótico para los genes del cromosoma X (solo tiene
una copia de ellos). Cualquier mutación de esos genes producirá por tanto, un efecto.
Carlos Navarro López

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TEMA 36: Herencia ligada al sexo
El cromosoma X tiene genes que tienen comofunción la producción de
características sexuales pero también contiene genes que codifican para proteínas no
involucradas en la esfera sexual. Pero si la mujer tiene como hemos dicho, el genotipo
XX, y el varón el genotipo XY,
¿porqué ambos tienen la misma
cantidad de esas proteínas? Este hecho
fue descubierto por una investigadora,
Mary Lyon.
En la hipótesis de Lyon (►) se
dice que hay unmecanismo que
inactiva el cromosoma X, y que este
mecanismo, que se desconoce, se
produce en etapas tempranas del
desarrollo embrionario (4ª-5ª semana).
Se ha visto que el cromosoma
condensado no está marcado, se
produce al azar, y además, en cada
célula se produce en un cromosoma
diferente (el paterno o el materno). A
partir del momento en el que se
produzca la condensación, todas lascélulas descendientes tendrán ese
cromosoma condensado. En células
epiteliales se ha observado la
formación de lo que se conoce como
corpúsculo de barr, que es el
cromosoma condensado, que se sitúa
junto a la membrana nuclear.
Se dice que las mujeres son mosaicos para el cromosoma X (en unas células
presentan el cromosoma X paterno inactivado, y en otras, el materno).

36.2.- Herenciarecesiva ligada al cromosoma X.
Las enfermedades ligadas al sexo de herencia recesiva presentan mayor
importancia porque se dan con mayor frecuencia. Se denominan recesivas porque afecta
a genes recesivos ligados al cromosoma X. Existen varias enfermedades de este tipo:
- Hemofilia A.
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Daltonismo.
- Etc.
Genotipos:
Los genotipos son diferentes de la herenciaautosómica recesiva, lo que hace
que la herencia sea diferente. La mujer tiene 2 cromosomas X, por lo que presenta 3
genotipos posibles, mientras que el varón presenta solo 1 cromosoma X, por lo que solo
tiene 2 genotipos posibles:
o Mujer ≈≈> XAXA XAXa XaXa
o Varón ≈≈> XAY XaY

Carlos Navarro López

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En las mujeres, el rasgo recesivo se comportaparecido a las enfermedades
recesivas. Hay que tener en cuenta que la inactivación del cromosoma X se produce de
forma aleatoria, es decir, que puede inactivarse tanto el afectado como el sano. Por
tanto, si se inactiva en más células el cromosoma que contiene el gen mutado, la
enfermedad se manifestará, pero de forma leve. Esto es lo que se conoce como
heterozigota manifiesta.
Hemofilia...