Mal De Huntington
Páginas: 6 (1416 palabras)
Publicado: 14 de febrero de 2013
Corea de Huntington
La enfermedad de Huntington o conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.
Provocando una degeneracion genéticamente programada de las células del cerebro llamadas neuronas, en unas areas correctas del cerebro. Esta degeneraciónprovoca movimientos incontrolados, perdidas de las facultades intelectuales y problemas emocionales, específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos.
Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en unafamilia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Historia de la enfermedad de Huntington:
en 1872 el medico americano George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamo “una reliquia de generaciones olvidadas en el confuso pasado”. Aunque no fue el el primero en describir la enfermedad, de la que hayhuellas por lo menos desde la edad media. Uno de sus primeros nombres fue corea que proviene del griego que significa “danza”. Este termino , corea describe los movimientos incontrolados que las personas afectadas por la enfermedad tienen. mas tarde otros nombres le fueron dados como “corea hereditaria” que de alguna forma recalcaba como la enfermedad se transmitia de padres a hijos. Otro nombrefue el “corea crónica progresiva” que indicaba como la enfermedad progresa y empeora al transcurrir el tiempo en la actualidad los médicos usan normalmente el termino enfermedad de Huntington para describir este transtorno que causa un sufrimiento para miles de familia. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente aAmérica donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,3 lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington seencuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.
Causas y consecuencias :
Las neuronas en el cerebro se desgastan o sedegeneran: En el ganglio basal, la enfermedad Huntington ataca específicamente a las neuronas del estriato, especialmente a las del núcleo causado y palido. También esta enfermedad afecta otra parte del cerebro que es cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
Es una enfermedad autosomica dominante: porque una solo copia del gen defectuoso, heredado de uno losprogenitores, es necesaria para producir la enfermedad. El impacto de un gen depende en parte de si este es dominante o recesivo si un gen es dominante, solo requiere uno del par de cromosomas para que se produzca el efecto exigido. Si el gen es recibido, ambos padres deben proveer copias cromosómicas para que el rasgo este presente.
El efecto genético: responsable de la enfermedad Huntington es una...
La enfermedad de Huntington o conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.
Provocando una degeneracion genéticamente programada de las células del cerebro llamadas neuronas, en unas areas correctas del cerebro. Esta degeneraciónprovoca movimientos incontrolados, perdidas de las facultades intelectuales y problemas emocionales, específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos.
Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en unafamilia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Historia de la enfermedad de Huntington:
en 1872 el medico americano George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamo “una reliquia de generaciones olvidadas en el confuso pasado”. Aunque no fue el el primero en describir la enfermedad, de la que hayhuellas por lo menos desde la edad media. Uno de sus primeros nombres fue corea que proviene del griego que significa “danza”. Este termino , corea describe los movimientos incontrolados que las personas afectadas por la enfermedad tienen. mas tarde otros nombres le fueron dados como “corea hereditaria” que de alguna forma recalcaba como la enfermedad se transmitia de padres a hijos. Otro nombrefue el “corea crónica progresiva” que indicaba como la enfermedad progresa y empeora al transcurrir el tiempo en la actualidad los médicos usan normalmente el termino enfermedad de Huntington para describir este transtorno que causa un sufrimiento para miles de familia. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente aAmérica donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,3 lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington seencuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.
Causas y consecuencias :
Las neuronas en el cerebro se desgastan o sedegeneran: En el ganglio basal, la enfermedad Huntington ataca específicamente a las neuronas del estriato, especialmente a las del núcleo causado y palido. También esta enfermedad afecta otra parte del cerebro que es cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
Es una enfermedad autosomica dominante: porque una solo copia del gen defectuoso, heredado de uno losprogenitores, es necesaria para producir la enfermedad. El impacto de un gen depende en parte de si este es dominante o recesivo si un gen es dominante, solo requiere uno del par de cromosomas para que se produzca el efecto exigido. Si el gen es recibido, ambos padres deben proveer copias cromosómicas para que el rasgo este presente.
El efecto genético: responsable de la enfermedad Huntington es una...
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