mala informacion genetica
Páginas: 9 (2188 palabras)
Publicado: 27 de mayo de 2013
La raíz de la nariz está hundida.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
Pulgar aducido hacia el interior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí vienesu nombre.
Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.
Labioy paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.
Mala oclusión dental.
Hipogenitalismo.
Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y riñón.
Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
Pie zambo.
Luxación congénita de caderas.
Palas ilíacas pequeñas.
Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
Laxitud ligamentosa.Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.
2. Síntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:
Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductos arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Malformaciones en el aparato urinario conhipospadias o meatus, criptorquidia
Anomalías renales.
Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.
El síntoma más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
La afección será mayor o menor en función del tamaño de la porción cromosómica pérdida, ya que los puntos de rotura y la extensión del cromosomaseleccionado 5p varía en función del paciente.
HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar apersonas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de un niñocon SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo”o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentalesde Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido delhumor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
John Langdon Haydon Down
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían...
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están alterados.
Pulgar aducido hacia el interior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí vienesu nombre.
Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).
Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.
Labioy paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.
Mala oclusión dental.
Hipogenitalismo.
Diástasis rectal (músculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y riñón.
Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
Pie zambo.
Luxación congénita de caderas.
Palas ilíacas pequeñas.
Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
Laxitud ligamentosa.Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.
2. Síntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:
Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductos arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Malformaciones en el aparato urinario conhipospadias o meatus, criptorquidia
Anomalías renales.
Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.
El síntoma más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.
La afección será mayor o menor en función del tamaño de la porción cromosómica pérdida, ya que los puntos de rotura y la extensión del cromosomaseleccionado 5p varía en función del paciente.
HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar apersonas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de un niñocon SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo”o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentalesde Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido delhumor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
John Langdon Haydon Down
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían...
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