Mayin

 El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo.  Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA), quese debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA,  que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams.  Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecenfrecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez más como síndrome de Williams.  También se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idiópatica cuando se trata de casos que tienen o han tenido un excesode calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida.El síndrome de Williams es una condición poco común que cuya proporción es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos.  Todo apunta a que el síndrome se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina.  Actualmente es muy difícil detectar elsíndrome antes del nacimiento.  Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los niños afectados. Signos y síntomas Físicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niñez), dientes pequeños, problemas cardiovasculares (estenosis aórticay/o pulmonar), estrabismo, bajo tono muscular, baja estatura.Cognitivos y motores: hiperactividad y atención breve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.Sociales: prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, seresisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas. | Síntomas: | retardo mental |
| labios prominentes |
| boca abierta |
| surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz) |
| ausencia de dientes |
| esmalte dental hipoplásico |
| puente nasal bajo |
| plieguesepicánticos |
| dedo pequeño de la mano doblado hacia adentro (clinodactilia) |
| dedo gordo del pié doblado hacia adentro |
| estenosis aórtica |
| estenosis pulmonar |
| estenosis de la arteria pulmonar |
| defecto septal ventricular (DSV) |
| defecto septal auricular (ASD) |
| estenosis de la arteria renal |
| patrón inusual en el iris ("estelar " o en forma de estrella) |
| Diagnosis Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida. El S.W. es una enfermedad genética. Se debe a una pérdida en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio.Una pérdida consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con S.W., uno de los dos cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda 7q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80.000 que existen). La pérdida de esos genes puede...