Medicina Legal

Síndrome de LEOPARD o síndrome de Moynaham
definición
El síndrome de LEOPARD es una patología hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por alteraciones en piel y en la estructura y función del corazón, el oído interno, la cabeza y la cara (craneofacial) o los genitales. La gama y gravedad de los síntomas y características físicas pueden variar en cada uno de los sujetos que presenteesta patología. "LEOPARD," son las siglas (acrónimo) de las distintas alteraciones características que se presentan en el cuadro, como (L) de lentigos, múltiples manchas de la piel negras o marrón oscuras como "pecas"; (E) de defectos de la conducción electrocardiográfica, con alteraciones de la actividad eléctrica y de la coordinación de las correspondientes contracciones cardiacas; (0) dehipertelorismo ocular, es decir, ojos muy separados entre sí; (P) de estenosis pulmonar, obstrucción del flujo de sangre normal que procede de la cámara inferior derecha (ventrículo) del corazón; (A) de alteraciones genitales; (R) de retraso del crecimiento con talla corta; y (D) de sordera (deafness en inglés), pérdida de la audición debida a la disfunción del oído interno (sordera neurosensorial). Lamiocardiopatía no se había incluido anteriormente en esta regla mnemónica, siendo una característica importante del cuadro al asociarse con una mortalidad significativa. Algunos sujetos con el Síndrome de LEOPARD también puede presentar retraso mental, dificultades del habla o, en algunos casos, otras alteraciones físicas. en la mayoría de los sujetos, el Síndrome de LEOPARD parece presentarse porazar, por causas desconocidas; sin embargo, en otros casos se piensa que el cuadro se hereda con un patrón de herencia autosómica dominante. (NORD, Coppin BD J Med Genet 1997 Jul; 34(7):582-586 / G. Eysenbach).
sinónimos
Síndrome de LEOPARD o síndrome de Moynaham
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Leopard, descrito por Gorlin en 1969 1 es un complejo de malformaciones genéticas transmitido de formaautosómica dominante, determinado por un único gen, cuyas características cardinales se engloban dentro del acrónimo LEOPARD: L entiginosis, defectos E lectrocardiográficos de la conducción, hipertelorismo O cular, estenosis de la válvula P ulmonar, A nomalías en los genitales, R etraso del crecimiento, y sor D era neurosensorial. Además, es frecuente el retraso mental asociado 2 . La frecuenciadel gen causante del síndrome de Leopard en la población es muy baja, y su expresión clínica muy variable. Se desconoce la proporción entre los casos transmitidos genéticamente y las mutaciones espontáneas.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se trataba de un varón sin antecedentes familiares de interés, diagnosticado al nacer de síndrome de Leopard, que presentaba desde el principio lentiginosis múltiple depredominio en el tórax anterior y las extremidades superiores (fig. 1). A los 10 años de edad fue enviado por su médico de cabecera al cardiólogo, por disnea de grandes esfuerzos (correr en bicicleta o excursiones por la montaña), habiendo pasado el último invierno numerosos catarros de repetición, y desde entonces había sido controlado ambulatoriamente en las consultas de cardiología. Presentabahipertelorismo, pero no se evidenciaban alteraciones auditivas ni genitales.
| Fig. 1. Fotografía del paciente a los 16 años, en la que se observan la facies típica del síndrome de Leopard, lentiginosis múltiple e hipertelorismo ocular. |
A los 15 años ingresó hasta 3 veces, siendo diagnosticado de infecciones de las vías respiratorias altas, decidiéndose entonces el tratamiento quirúrgico.En la auscultación pulmonar destacaban estertores teleinspiratorios y sibilantes de alto tono diseminados, y en la auscultación cardíaca se apreciaba en ápex 1R apagado, soplo pansistólico 5/6 que englobaba 1R y 2R, con galope, que irradiaba a todo el precordio y axila; en foco pulmonar y mesocardio el soplo parecía más áspero, y existía un soplo protodiastólico suave 2/6; además, se palpaba...