Mendel

BIOGRAFIA DE MENDEL
Gregor Medel nació en Heizendorf al norte de la República Checa, el 22 de julio de 1822 .. fue Biólogo y sacerdote austriaco. En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes, que efectuó en el jardín del monasterio. Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia,llamadas leyes de Medel. Pero sus aportes a la ciencia, consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética, pasaron inadvertidos hasta 1901, caso quince años después de que murió.
VENTAJA AL SISTEMA EXPERIMENTAL DE MENDEL
La principal ventaja, es que utiliza la planta de los chícharos (Pisum sativum), pues es uno de los escasos vegetales cuya herencia genética implicacasi solo dominancia y recesividad.
1 y 2 LEY DE MENDEL
- La primera (ley de la uniformidad) dice que cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales entre sí, e iguales a uno de los progenitores

- La segunda (ley de la segregación) establece que al cruzar dos razas puras quedan ocultos en la primera generación,reapareciendo en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan los híbridos de la primera generación son diferentes fenotípicamente unos de otros.

QUE ES EL CARIOTIPO

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de unaespecie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.
ENFERMEDADES GENETICAS HUMANAS
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará degeneración en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

9) Nombre y explique cada una de las enfermedades cromosómicas numéricas por cambios en el número de los autosomas.
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Los bebes que nacen con éste síndrome presentan características como: deficiencia mental, sordera, polidactilia (mas de 5 dedos en una de las manos o pies), labioleporino y anomalías cardiacas. En general se presentan con una frecuencia en cada 5000 recién nacidos. Cerca del 88 % de los bebes con éste síndrome mueren durante el 1er mes de vida, y u 5 % sobrevive hasta el 6to mes.
• Síndrome de Edwards: Ésta aberración cromosómica se denomina también trisomía del cromosoma 18 (44 + 2 cromosomas sexuales + un cromosoma 18 adicional). Los individuos que lapadecen son infantes que logran sobrevivir menos de 4 meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaco. Estos niños muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior.
• Sindrome de Down: Es una de las aneuploidías mas conocidas en los sereshumanos, llamada asi porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down. Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 posee 3. También se le conoce como triso mía de cromosoma 21 (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional). Éste síndrome es el resultado de la unión de un gameto con 2 cromosomas 21 y otro gameto con uncromosoma 21.

TIPOS DE ENFERMEDADES DE GENETICAS

♦ Síndrome de Angelman 
♦ Enfermedad de Canavan 
♦ Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 
♦ Daltonismo 
♦ Síndrome de Down 
♦ Síndrome de Edwards 
♦ Espina bífida 
♦ Fenilcetonuria 
♦ Fibrosis quística 
♦ Hemofilia 
♦ Síndrome de Joubert 
♦ Síndrome de Klinefelter 
♦ Neurofibromatosis 
♦ Enfermedad de...