mfyf

Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para ladistrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades detener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en elperíodo de la lactancia. Éstos pueden ser:
Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular
comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)caídas frecuentes
dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas 
debilidad que empeora rápidamente
Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años
Pruebas y exámenes
Un examen completodel sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), loscuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones
Deformidades musculares
Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)
Los exámenes pueden abarcar:Electromiografía (EMG)
Pruebas genéticas
Biopsia de músculo
Creatina-cinasa en suero
Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerzamuscular comienza a declinar.
Otros tratamientos abarcan:
Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
Aminoácidos
Carnitina
Coenzima Q10
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de té verde
Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.
Se estimula la actividad muscular,ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.
Otros tratamientos pueden abarcar:
Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la...