Microbologia

Introducción
La realidad social y cultural se refleja en nuestras instituciones educacionales y cada vez es más manifiesta la complejidad del contexto escolar actual, por lo que se hace necesario poner un pensamiento con relieve multidimensional, que contemple las diferencias y se empeñe en la búsqueda de nuevas estrategias o alternativas educativas que favorezcan el desarrollo de nuestros niñosy exploten al máximo sus potencialidades, entendiéndose que la atención a la diversidad implica creer que cada ser es único y singular, y que no pretendemos que el niño se adapte a nuestras reglas y modelos escolares, sino que las escuelas y maestros busquen alternativas que se basen en la convivencia, la vivencia y un modelo educativo que propicie el respeto a la individualidad y el ritmo decada uno.
Desarrollo
El Síndrome de Rett se define actualmente, como un conjunto de síntomas y signos que aparecen durante la infancia conduciendo a una severa y compleja discapacidad en contraste con el desarrollo normal temprano sin una explicación etiológica. Se puede considerar como un "Trastorno secundario del movimiento" debido a que no hay debilidad o daño en las áreas motoras primarias,pero sí de los mecanismos usados para el control final de la información de la corteza cerebral. Se considera también como un trastorno del desarrollo, al igual que el autismo, que en forma secuencial involucra mecanismos neurales selectivos cruciales para el desarrollo del Iactante y el niño. El Síndrome de Rett debe ser visto como un "Trastorno Neurológico Complejo".

Causas, incidencia yfactores de riesgo:
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
1. Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presentaeste defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
2. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
3. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de laenfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Causas

En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y cols. identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra enel brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a:
* Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas.
* Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.
El gen MECP2 codifica una proteína, la MECP2, que tiene la función de silenciar otros genes.
Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteracionesespontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija consíndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestabaningún síntoma.
También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teoría diferente: las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X del padre, por lo que los hijos varones son sanos (el padre transmite el cromosoma Y a los hijos varones).
Ahora creemos que esta...