Mutaci N G Nica

Mutación génica: 

-Anemia Falciforme ( se da por la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina)
-Cáncer
 -Daltonismo 

-Fibrosis Quística (causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) 

-Neurofibromatosis (ocasionantumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos) 

-Albinismo (se altera al gen que codifica lainformación para producir la melanina)












Mutación cromosómica:
 
-Los tumores (se deben por el aumento de número células) 
-Trisomía 21 o Síndrome de Down (causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo) 
-Monosomía X o Síndrome de Turner (causado por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente sonmujeres por ausencia de cromosoma Y)
-Cri du chat (grito de gato) Ocurre una deleción particular en el cromosoma 5, se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo ydetención del crecimiento.
-Síndrome de Edwars (Trisomía 18) Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
-Síndrome de Patau (Trisomía 13 ó15) Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
-Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY)Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
-Síndrome del duplo Y (44autosomas + XYY) Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
-Síndrome de Turner (44autosomas + X) Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
-Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX) Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.