Mutacion Genetica

MUTACION GENETICA

QUE ES UNA MUTACION.
 Es

cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

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Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella pordivisiones mitóticas heredarán la mutación. Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación .

CAUSAS DE LA MUTACION
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.  Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentesmutagénicos químicos o físicos.


SUSTITUCION DE BASES MOLECULAR GENICAS INSERCION O DELECION

INVERSIONES

MUTACION

CROMOSOMICA

DELECION DUPLICACION

TRANSLOCACION

POLIPLOIDIA CROMOSOMICAS NUMERICAS GENOMICA ANEUPLOIDIA

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Sustituciones Perdida o inserción

MUTACIONES GÉNICAS

SUSTITUCIONES
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Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

PERDIDA O INSERCIÓN


Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos. Duplicaciones: consiste enla repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

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PERDIDA O INSERCIÓN
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Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte. Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma

MUTACIONES CROMOSOMICAS

MUTACIONES CROMOSOMICAS


Las mutaciones cromosómicas sonmodificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

DELECIONES
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Perdida de un un segmento cromosómico. La deleción en homocigotos suele ser letal para el individuo portador. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones delcromosoma X son letales en los machos. En la especie humana la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

DUPLICACIONES
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en laduplicación del ADN.  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.  No suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista.




Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y moleculares.

INVERSIONES
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segmentocromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero: Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

TRANSLOCACIONES


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Se producen cuandodos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Recíproca: ocurren cuando dos cromosomas intercambian fragmentos. Transposición: Aparecen si un fragmento pasa de un cromosoma a otro.

MUTACIONES GENOMICAS



Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

EUPLOIDÍA
Cuando la mutación afecta al número...