Mutaciones Geneticas Ii

Mutación | Adición |
Tipo | Génica |
Origen Genético | Se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que codifica una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de lectura. |
Consecuencias | Estas mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan proteínas distintas a la original. Causan cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número denucleótidos ganado no es múltiplos de tres. Una de sus consecuencias físicas es el albinismo |
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Ejemplo Representativo | Las enfermedades debidas a este tipo de mutaciones en los humanos son la fenilcetonuria, alcaptonuria, tirosinosis, cretinismo y albinismo, todas ellas relacionadas con el metabolismo de la tirosina. |
Mutación | Deleción |
Tipo |Cromosómica |
Origen Genético | Es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. Enciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados. |
Consecuencias | Como consecuencia clínica se refleja la incapacidad de la copia única del material genético para llevar a cabo las funciones que normalmente efectúan las dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamaño del segmento delecionado y delnúmero y funciones de los genes que contiene. |
Ilustración | |
Ejemplo Representativo | La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. Entre éstas destacan las siguientes: * Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5) * Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15) * Síndrome de Angelman(deleción de una región del cromosoma 15) * Síndrome deleción 22q13 (deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22) |
Mutación | Reversión |
Tipo | Génica |
Origen Genético | Surge una mutación puntual que consiste en el cambio de un nucleótido por otro de distinta clase (es decir, purina por pirimidina ó pirimidina por purina). La reversión es una 2ª mutación que restauratotal o parcialmente el fenotipo normal a partir normal (apariencia externa, actividad proteica) de un individuo mutante. |
Consecuencias | Restaura total o parcialmente la función pérdida. |
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Ejemplo Representativo |   | 1ª mutación |   | 2ª mutación |   |
Individuo Normal | → | Mutante | → | Revertiente |
  |   | Fenotipo mutante | Reversión | Fenotipo normal |
|Mutación | Transición y transversion |
Tipo | Génica |
Origen Genético | Causas: las transiciones pueden ser causadas por deaminacion oxidativa y tautomerizació. Y las transversión puede ser causada por la radiación ionizante y agentes alquilantes. Caracterización : Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu). |
Consecuencias | Puede afectar a la síntesis del ARNm y, posteriormente, a la fabricación de proteínas. |
Ilustración | |
Ejemplo Representativo | Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete, no afectan al orden de lectura de los demás tripletes, pueden modificar unaminoácido de la proteína resultante, no suelen ser perjudiciales. |

Mutación | Inversión paracéntrica |
Tipo | Cromosómica |
Origen Genético | Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. La inversión paracéntricas: Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una inversión más un...