Mutaciones Y Aplicaciones De La Genética

Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
Introducción
Lasalteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas Deleción 
Translocación
Inserción

Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdidade información genética.
Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.
Variación en el número de cromosomas
En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos loscromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en lameiosis. Cuando esto ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploidesautosómicas en la especie humana y en otros organismos.

Mutaciones cromosómicas y cáncer
La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.
Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular;
Las inversiones y las translocaciones pueden causarrupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.
El papel de las mutaciones en el cáncer.
Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el crecimientoirregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores. Paragenerar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más improbable.
Mutaciones genómicas o numéricas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas....