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presentación de casos / CASE

REPORTS

Síndrome de Moebius:
Genopatía vs efecto teratogénico
Moebius Syndrome. Genophaty vs teratogenic effect
Cecilia Fernández-Ponce1, Enio Hernández1, Carlos Silvera-Redondo1,
Beatriz Jiménez2, Eder Quintero 2, Álvaro Idrovo2, Manneh Ray2

Resumen
El Síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad rara, caracterizada principalmente por parálisis
facial yfrecuentemente acompañada de alteraciones oculares asociadas al compromiso del VI nervio
craneal. Además es frecuente encontrar anomalías orofaciales y de miembros en estos pacientes.
En este artículo se presenta un paciente masculino de nueve meses con el cuadro clínico de Síndrome
de Moebius en el cual se discuten los aspectos genéticos y medioambientales asociados a esta patología.
Desdela introducción del misoprostol y su uso inadecuado como agente abortivo, se ha observado
un incremento en la frecuencia de recién nacidos con Síndrome de Moebius asociados al uso de este
medicamento. Al día de hoy, tanto el factor genético como el factor medioambiental se encuentran
asociados al Síndrome de Moebius. Finalmente, es importante alertar a la comunidad médica y a la
población engeneral acerca del riesgo teratogénico del misoprostol y de la importancia del consejo
genético cuando nace un paciente con Síndrome de Moebius.
Palabras claves: Síndrome Moebius, parálisis facial, malformación congénita / SALUD UNINORTE.

Abstract
Moebius syndrome is a rare disorder mainly characterized by a facial paralyisis and ocular anomalies
involving the sixth craneal nerve. In additionmalformations of orofacial structures and limbs are
frequently founded.
In this case, a nine months old boy with Moebius syndrome is presented, clinical findings are described
and genetic or environmental aspects are discussed. Since the use of Misoprostol for abortion without
medical indication the number of newborn with Moebius syndrome has increased in the population.
Nowadays, eithergenetic or environmental factors are associated with Moebius syndrome. However, it
is necessary to alert general and medical community about the risk of teratogenic effects of Misoprostol
drug and about the genetic counselling utility when there is a newborn with Moebius syndrome.
Palabras claves: Moebius syndrome, facial paralyisis, congenital malformation / SALUD

Fecha de recepción: 15 deagosto de 2006
Fecha de aceptación: 14 de septiembre de 2006

Barranquilla (Col.) 2006; 22 (2): 182-187

UNINORTE. Barranquilla (Col.) 2006; 22 (2): 182-187

Grupo de Investigación en Genética y Medicina Molecular, Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Universidad del Norte, Barranquilla (Colombia). csilvera@uninorte.edu.co
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Vol. 22, N° 2, 2006
ISSN 0120-5552

SÍNDROME DEMOEBIUS: GENOPATÍA VS EFECTO TERATOGÉNICO

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad genética rara, descrita inicialmente por von Graefe y Moebius en 1880 y 1888 respectivamente (1). Se caracteriza
por una parálisis de los pares craneales sexto y séptimo que conlleva a una parálisis facial y una alteración de la abducción ocular. Además, en el MBS se pueden
afectar otros parescraneales y asociarse a malformaciones orofaciales, defectos
de reducción en miembros, defectos esqueléticos y retraso mental. La etiología
y patogenia del Síndrome de Moebius se encuentra establecida entre un origen
genético (locus 13q12.2), asociado a herencia autosómica dominante, autosómica
recesiva e inclusive casos con herencia ligada al X recesiva y, de otra parte, a un
origenvascular isquémico asociado a un factor poligénico y/o a una interacción
con agentes teratogénicos. En los últimos años, con el advenimiento del medicamento misoprostol, cuyo uso se ha extendido en la población como agente abortivo,
se han descrito una serie de casos con Síndrome de Moebius asociados al uso de
este medicamento (1,2,3,4,5).
Por otra parte, el MBS puede encontrarse asociado y/o...