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Sinónimos: Trisomía de Cromosoma 18 
Código CIE-9-MC: 758.2
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 (trisomía es cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas).
Se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 (47,XX o 47,XY).
Su prevalencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonasgeográficas. Fue descripto por primera vez en
Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, A new trisomic syndrome. Lancet 1960, 1, 787-789.
Clínicamente se caracteriza por:
talla corta,
retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental)
hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).
Seacompaña de diversas anomalías viscerales.
El pequeño paciente presenta:
Orejas de fauno (orejas de lobo).
Dedos encabalgados, el índice recubre el dedo medio y el meñique el dedo anular.
Pelvis estrecha (signo fundamentalmente de trisomia 18).
Criptorquidia en niños, las niñas presentan una hipertrofia del clítoris.
Pies en bastón de alpinista.
Muerte precoz, debida básicamente a lasmalformaciones cardiacas.
Referencias

Otras fuentes de información
eMedicine. Trisomy 18 (en inglés)

El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, conun fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasiadel timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la funciónopsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente femenina de 9 meses de edad, color de la piel mestiza, con antecedentes prenatales de feto cefálico y bajo peso materno,que requirió ingreso, y posnatales de nacimiento postérmino por cesárea, con peso de 2 800 g, sin llanto y que requirió de una exanguinotransfusión. No recibió lactancia materna. A los 12 días de nacida se le diagnosticó una cardiopatía congénita (coartación aórtica con persistencia del conducto arterioso y estenosis e hipoplasia del arco aórtico). Presentó una sepsis neonatal generalizada decausa no precisada y a partir del segundo mes de vida, comenzó a mostrar infecciones recurrentes:
- Vías respiratorias altas: adenoiditis, otitis media y catarros frecuentes. 
- Vías respiratorias bajas: múltiples neumonías bacterianas. 
- Infecciones digestivas: virales, bacterianas y parasitarias. 
- Infecciones cutáneas: impétigo, piodermitis y micosis.
Estas infecciones evolucionaron de formatórpida, con pobre respuesta a los tratamientos habituales y con aparición frecuente de complicaciones como derrames pleurales, bronquiectasias y septicemias.
Además, presentó manifestaciones alérgicas respiratorias como rinitis, laringitis y asma bronquial; y cutáneas, como la dermatitis atópica. No presentó complicaciones tras las inmunizaciones, alergia a medicamentos, ni a alimentos. No...