Nose

Mutaciones Cromosómicas
/o Genómicas = Aberraciones cromosómicas
* I.- Estructurales:
* Fractura: Rompimiento de un cromosoma
Deleción: Pérdida de un trozo cromosómico a raíz de unafractura

* Tras locación: Intercambio de trozos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.

Mutaciones de punto

Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructuradel ADN denominada GEN. Estas alteraciones pueden producirse por diversas causas, y afectar a un par o unos cuantos pares de bases. Esta definición se utiliza para diferenciarlas de las  llamadasmutaciones estructurales  o ALTERACIONES CROMOSOMICAS, que producen consecuencias muy severas porque afectan a muchos genes.   Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas,radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces por errores en la replicación y/o reparación del DNA.

Clasificación de mutaciones
* Mutación Génica: Constitución química de los genes.* Mutación Cromosómica: Alteraciones de los cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento.

Enfermedades causadas por mutaciones puntuales en genes codificantes de ARN
SÍNDROMENARP (NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTARIA)

La primera familia descrita presentaba retinitis pigmentosa, demencia, convulsiones, neuropatía sensitiva, ataxia cerebelosa y debilidadmuscular neurogénica. Posteriormente se ha descrito alguna familia que también presentaba cardiomiopatía.

Generalmente está causada por la mutación T8993G en el gen que codifica la subunidad 6 delcomplejo V de la cadena respiratoria (MT-ATP6) (con niveles de heteroplasmia entre el 70% y el 90%). Esta mutación es una de la que presenta mayor correlación genotipo-fenotipo. Niveles altos de la mismapuede ocasionar síndrome de Leigh (heteroplasmia con carga mutacional mayor del 90% en los tejidos afectos) y en algunas familias pueden existir miembros afectos de NARP y otros de Leigh.
 
•...