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Alteraciones cromosomicas para cada par de cromosomas iniciando por el I hasta el par XXIII

Aunque existen considerables variaciones en la apariencia de los individuos afectados por el síndrome de Down, todos presentan una constelación de características que ayudan al clínico a efectuar el diagnóstico. Las características faciales incluyen nariz de implantación baja, hendiduras palpebralesinclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y a veces con pliegues característicos, y aplanamiento de las zonas maxilares y malares, los que les confiere una facies típica. Algunas de esas características llegaron a usar el término "mongolismo" en las descripciones iníciales, aunque no es muy apropiado. Las mejillas son redondeadas y las comisuras bucales se dirigen a veces haciaabajo. El cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, sobre todo en los recién nacidos. El hueso occipital es planos y las manos y los pies tienden a ser anchos y cortos. Aproximadamente el 50% de los individuos con síndrome de Down tienen un pliegue flexor marcado que atraviesan sus palmas (denominados pliegue simiesco). La disminución del tono muscular (hipotonía) es una característicaconstante como útil para diagnosticar estos pacientes.
En los bebes y en los niños con síndrome de Down suelen observarse algunos problemas significativos desde el punto de vista clínico. Alrededor del 3% de estos bebes presentan obstrucción del duodeno o atresia (cierre o ausencia) esofágica, duodenal o anal. Las infecciones respiratoria son bastantes frecuentes y el riesgo de desarrollar leucemia esde 15-20 veces mayor que el de la población general. El problema clínico más importante es que cerca del 40% de estos pacientes nacen defectos cardiacos estructurales. El más frecuente de ellos es la comunicación auriculoventricular (AV), un defecto en el que los tabiques interauricular e interventricular no se fusionan normalmente durante el desarrollo fetal. El resultado es un flujo sanguíneodesde el lado izquierdo del corazón al lado derecho y de ahí a los vasos pulmonares, lo que produce hipertensión pulmonar. También son frecuentes los defectos del tabique ventricular (CIV). En la mayoría de estos individuos se observa retraso mental de moderado a grave (CI entre 25 y 60). Por sí mismo, este síndrome constituye el 10% de todos los casos de retraso mental en los Estados Unidos.
Enlos bebés y niños con síndrome de Down se observan otros problemas médicos. Los más importantes y frecuentes son la sordera de conducción y a veces neurosensorial, el hipotiroidismo y diversas alteraciones oculares. Debido a los problemas médicos que padecen los niños con síndrome de Down, su tasa de supervivencia es menor. Las cardiopatías congénitas constituyen la causa aislada más importante dela reducción de la supervivencia. Hasta la mitad de la década de 1960, solo la mitad de estos niños con síndrome de Down sobrevivían hasta los cinco años. Como consecuencia de los avances en la cirugía reparadora, al tratamiento antibiótico y el control de la leucemia, la tasa de supervivencia ha aumentado considerablemente estos últimos 40 años. En la actualidad se estima que el 80% de los niñoscon síndrome de Down sobrevivían hasta los 10 años de edad y cerca de la mitad hasta los 50 años. Existen fuentes fehacientes de que los ambientes con estímulos pueden producir una significativa mejora en el coeficiente intelectual.
Los varones con síndrome de Down casi siempre son estériles, sólo se han comunicado dos casos en los que un hombre con síndrome de Down ha tenido descendencia.Algunas mujeres con esta alteración pueden tener descendencia, aunque alrededor del 40% no ovulan. Dado que la reproducción es tan infrecuente, todas las trisomías 21 pueden ser consideradas como mutaciones de novo. Para una mujer con síndrome de Down, el riesgo de producir un gameto con dos copias del cromosoma 21 (producirían un cigoto trisómico) es del 50%. Sin embargo, dado que cerca del 75% de...