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OSTEOGENESIS
IMPERFECTA

Laura Arias Millan

• La osteogénesis u osteogenia imperfecta
también conocida como enfermedad de los
huesos de cristal, es una enfermedad que
debilita los huesos y hace quese rompan con
facilidad sin ninguna causa aparente. La
osteogénesis imperfecta puede causar también
otros problemas como músculos débiles, dientes
quebradizos y sordera.

¿Cuál es la causa de laosteogénesis imperfecta?
•

La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética
en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre
nuestra herencia familiar y son la causa delparecido entre los
miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de
cada gen: una por cada padre.
• Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta
están relacionados de algunamanera con la producción de
colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a
mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de
funcionar como deben, no se produce suficiente colágenoo el
colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos
se debiliten y se rompan con facilidad.

• La mayoría de los niños heredan el gen que no
funciona adecuadamente de uno de lospadres.
Algunos lo heredan de ambos padres. En
algunos casos, ninguno de los padres le
transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen
falla poco después del momento de la
concepción.

¿Cuáles son lossíntomas de la
osteogénesis imperfecta?
• Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta
tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta
puede variar de leve a grave y los síntomas son
diferentesen cada persona. Algunos de los síntomas
que podrían manifestar las personas que padecen
osteogénesis imperfecta son:
• malformaciones de los huesos,
• baja estatura y cuerpo pequeño,
•articulaciones laxas (flojas),
• músculos débiles,
• escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o
grises,
• cara triangular,

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caja torácica en forma de barril,
columna vertebral...