pec neuropsicologia 2

CENTRO ASOCIADO: BARBASTRO (HUESCA)
ENDOFENOTIPOS GENÓMICOS DEL TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD
Antes de comenzar con el análisis del artículo conviene definir los siguientes conceptos:
DAT1: Es el gen transportador de dopamina que atraviesa la membrana que media la recaptación de la dopamina en la sinapsis. Se ha asociado con el trastorno bipolar y el TDAH.
Déficit de atención:Desde el punto de vista neurológico, se asume que el déficit de atención es un trastorno de la función cerebral en niños, adolescentes y adultos, caracterizado por la presencia persistente de síntomas comportamentales y cognoscitivos como la deficiencia atencional, la hiperactividad y la impulsividad.
DRD4: Este gen codifica el subtipo D4 del receptor de dopamina. El subtipo D4 es un receptoracoplado a proteína G que inhibe la adenilato ciclasa. Es una diana para fármacos que tratar la esquizofrenia y la enfermedad de Parkinson. Las mutaciones en este gen se han asociado con diversos fenotipos de comportamiento, incluyendo la disfunción autonómica, déficit de atención / hiperactividad y el trastorno de personalidad de búsqueda de la novedad. Este gen contiene un número polimórfico (2-10copias) de 48 repeticiones en tándem nt; la secuencia mostrada contiene cuatro repeticiones. [Proporcionado por RefSeq, 07 2008]
Genotipo: A instancias de la Biología, el genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dosprogenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.
Neuroimagen: Las técnicas de neuroimagen permiten ver imágenes en vivo del sistema nervioso central en general y del cerebro en particular.
TDAH: Se trata de un trastorno de carácter neurobiológico originado en la infancia que implicaun patrón de déficit de atención, hiperactividad y/o impulsividad, y que en muchas ocasiones está asociado con otros trastornos comórbidos.
1) Análisis de los distintos apartados del artículo seleccionado:

Introducción
El TDAH, es un trastorno en el que influyen factores genéticos y ambientales, además el transcurso varía mucho a lo largo de la vida del paciente, debido en gran parte a lainfluencia ambiental y las experiencias vividas. Este trastorno presenta gran comorbilidad con otros siendo de gran relevancia clínica. El TDAH se entiende como un trastorno neurobiológico, es decir la base biológica y genética tiene mucho peso en su estudio.
De los modelos cognitivos y neurobiológicos del TDAH a la genética
Los modelos cognitivos son indispensables para explicar cómo funciona elTDAH. Los más representativos son: Déficit en el control inhibitorio, la regulación de estado, la aversión de la demora y los modelos duales o de déficit múltiple. Todos estos modelos implican a la CPF, la modulación del sistema límbico y la influencia catecolaminérgica. A través de lo recogido en diversos trabajos genéticos se concluye que la genética en un primer momento es la encargada de dotar conuna serie de mecanismos neurales a la persona, siendo estos mecanismos los que van a configurar unas estructuras cognitivas determinadas que llevaran al individuo a realizar una conducta concreta.
Genética y TDAH
A través de los estudios familiares la conclusión que se extrae es que hay una gran prevalencia de TDAH entre padres e hijos y entre hermanos. Referente a los estudios sobre genéticamolecular los resultados son discordantes. Hay una serie de genes importantes para este trastorno: SLCA3, DRD4, DRD5, SNAP25 y HTR1B. A su vez estos genes están compuestos por determinados alelos que influyen en la aparición de la sintomatología. Como no se pueden estudiar todos los genes, se han estudiado mayoritariamente dos: El DAT1 y el DRD4 con sus variables alélicas. El gen DAT1 presenta el...