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Cromosoma 1
-Glaucoma:
Síntomas:
Pérdida de visión en fases avanzadas. Los pacientes con glaucoma crónico habitualmente tienen una PIO elevada, y con el tiempo pueden comenzar a perder visión periférica de forma lenta y progresiva.
En la mayoría de los casos esta progresión es gradual e indolora, y el enfermo no se da cuenta de que pierde visión hasta que la enfermedad ya está muy avanzada.Dolor severo en los ojos o la frente;
Enrojecimiento del ojo;
Disminución de la visión, o visión borrosa;
Visión de arco irises o halos;
Dolor de cabeza;
Náusea;
Vómito.

Causas:
El glaucoma representa un conjunto de enfermedades en las que con frecuencia, aunque no siempre, existe un aumento de presión dentro del ojo, y en las que el nervio óptico sufre un daño muy característico.
Lapresión intraocular (PIO) suele ser el factor de riesgo más importante para el desarrollo del daño glaucomatoso, aunque no el único. Los valores de PIO capaces de dañar el nervio óptico son muy variables de persona a persona, por tanto no existe un límite claro de presión normal. En líneas generales, se podría decir que cuanto mayor es la presión intraocular existe mayor riesgo de desarrollo deglaucoma. Las cifras de tensión se determinan en la consulta del oftalmólogo mediante un aparato denominado tonómetro.
Existe un líquido transparente en el interior del ojo, el humor acuoso, que se fabrica y elimina constantemente permitiendo una adecuada nutrición de las distintas partes del ojo. En ocasiones puede verse comprometida su circulación, de manera que cuando se fabrica en exceso o nose elimina correctamente el exceso de humor acuoso, se produce un daño en el nervio óptico.
Tratamiento
Aunque la presión ocular es sólo una de las causas del glaucoma, reducir esta presión es el tratamiento más usado. Se cuenta con fármacos que disminuyen la producción de humor acuoso o incrementan su velocidad de reabsorción. El tratamiento es básicamente con fármacos que se aplican en forma decolirio oftálmico, siendo los procedimientos quirúrgicos para casos refractarios o complicaciones agudas.
Glaucoma crónico simple
primera línea: Betabloqueantes y análogos de prostaglandinas
segunda línea: trabeculoplastia laser
tercera línea: trabeculectomía (conectar el interior del ojo con el espacio subconjuntival)
Glaucoma de ángulo estrecho
Hipotensor tópico que no tenga efectomidriatizante
Manitol IV hasta lograr una PIO baja
Pilocarpina
Iridectomía
Corticoide tópico



-Enfermedad de gaucher:
Síntomas:
Los síntomas varían pero pueden abarcar:
Dolor y fracturas óseas
Deterioro cognitivo
Tendencia a la formación de hematomas
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Fatiga
Problemas con las válvulas cardíacas
Enfermedadpulmonar
Convulsiones
Hinchazón (edema) grave al nacer
Cambios cutáneos
Causas:
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general. La población más propensa de resultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).
Es una enfermedad autosómica recesiva, loque significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganosfuncionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico...